La Fundación de la Hemofilia y la Red de Medicina
Transfusional del Gobierno porteño realizará el jueves una campaña de donación
de sangre para concientizar sobre la hemofilia y otros trastornos hereditarios
de la coagulación, con motivo del Día Mundial de la Hemofilia que se conmemoró ayer. Sobre esta enfermedad genética hereditaria ligada al sexo opinaron para
Télam las doctoras Carlota Lucini coordinadora del programa de Diagnóstico
Genético Preimplantatorio (DGP) y Soledad Andersen, coordinadora del Dpto. de
Genética de Halitus Instituto Médico.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria ligada
al sexo. Es la coagulopatía congénita severa más común y se caracteriza por
hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de factores
específicos de coagulación. Afecta a los varones, aunque algunas mujeres
portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la
enfermedad.
Alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un
historial familiar positivo para la enfermedad.
La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en
varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000. La
gravedad depende de la magnitud de la deficiencia de los factores de
coagulación.
Según los mecanismos de la herencia, los varones tienen un
solo cromosoma X (genotipo XY) siempre procedente de la madre, mientras que las
mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de origen paterno y otro de origen materno
(genotipo XX). Por esta razón, un varón que reciba de su madre un cromosoma X
con el gen F8 o F9 alterados, tendrá una producción reducida o nula de la
proteína correspondiente (factor VIII o factor IX), por lo que padecerá la
enfermedad. Sin embargo, una mujer, aunque herede de uno de sus progenitores un
cromosoma X con el gen F8 o F9 alterados, tendrá el gen normal en el otro
cromosoma X que producirá el factor correspondiente haciendo que la mujer
presente menos síntomas hemorrágicos. La mujer portadora es aquella que tiene
la alteración genética pero que no padece la sintomatología, aunque puede
transmitirla a su descendencia. Según la herencia clásica ligada al cromosoma
X, un paciente hemofílico varón (XhY) no tendrá hijos varones afectados ya que
heredan el cromosoma Y normal de su padre, mientras que todas sus hijas serán
obligatoriamente portadoras porque heredan el Xh del padre con la mutación
responsable de la Hemofilia.
Una mujer portadora (XhX) tendrá un riesgo, en cada
embarazo, del 25% de concebir un hijo varón afectado (hemofílico) y otro 25% de
concebir una hija portadora; el 50% de probabilidad restante será de tener un
hijo o hija no afectados. Por último, en teoría, una mujer puede ser hemofílica
si su padre es hemofílico y su madre portadora.
¿Cómo prevenir futura descendencia afectada?.
Existe el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), que
permite seleccionar y transferir aquellos embriones sanos libres de la mutación
que causa la enfermedad.
El DGP consiste en analizar las células provenientes de
embriones que se obtienen a través de técnicas de reproducción asistida como la
fertilización in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática (ICSI) para
luego analizarlos. Se realiza una biopsia a los embriones con herramientas
finas bajo control microscópico para obtener una muestra para el análisis
genético usando la amplificación.
Puede evitar la transmisión de una enfermedad monogénica,
como es el caso de la hemofilia, ya que permite o bien hacer un sexado para
transferir embriones femeninos o sino, e idealmente, identificar las mutaciones
concretas de la hemofilia pudiendo así transferir embriones sanos (sin las
alteraciones) de cualquier sexo y cambiar la historia de la transmisión de la
enfermedad de generación en generación.
A pesar de que los individuos portadores de hemofilia no
presentan necesariamente problemas de infertilidad, es necesario realizar
técnicas de fertilización asistida (fecundación in vitro) para poder tener
embriones analizarlos y seleccionar aquellos que estén aptos para su
transferencia al útero materno.
Las tasas de embarazo dependerán de la edad de la paciente y
del potencial embriogénico de la pareja, ya que es necesario contar con varios
embriones que lleguen a día 3 (8 células) o día 5 (estadio de blastocisto,200
células aproximadamente) para poder obtener una biopsia de 1 o 2 células en el
caso del embrión de día 3 y de 5 a 10 células en el caso de blastocito.
Fuente: Télam