En el Día Mundial de PKU se busca concientizar sobre la
importancia de la detección de esta enfermedad para realizar un tratamiento
rápido.
La fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es una de
las seis enfermedades que puede detectarse en recién nacidos, mediante un
análisis sencillo y obligatorio por ley nacional en todo el territorio de la
Argentina, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del
bebé, a las 48 horas de su nacimiento.
Ayer fue el Día Mundial de PKU para concientizar sobre la
importancia de la detección de esta enfermedad para realizar un tratamiento
rápido.
La PKU se produce porque el cuerpo no metaboliza
adecuadamente un aminoácido - la fenilalanina- y su exceso o desequilibrio es
tóxico para el sistema nervioso central, siendo posible ocasionar daño cerebral
ya en los primeros meses de vida.
Cuando se tiene un diagnóstico temprano, el pronóstico de
los pacientes es más favorable,según la doctora Norma Specola, jefa de Unidad
de Metabolismo del Hospital de niños de La Plata y neuróloga infantil, ‘este
daño cerebral puede evitarse con una dieta específica y continua -a la que
responde el 100% de los pacientes- y su seguimiento por parte del equipo
médico’.
La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una
fórmula especial, que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del
bebé, pero sin fenilalanina.
A medida que crezca, el niño irá incorporando sólidos, como
verduras y frutas, pero no carne, leche y huevos, entre otros alimentos ricos
en proteínas.
Existe una opción de tratamiento, al que responden hasta un
40% de los pacientes, que posibilita una dieta más libre y que recientemente fue
autorizado para prescribirse también a recién nacidos. ‘Es importante realizar
el test a todos los pacientes, sean bebés, niños o adultos, ya que algunas
funciones neuronales también podrían mejorar a partir de su ingesta’, destaca
Specola.
La presidente de la Asociación Fenilcetonuria Argentina,
Stella Maris Vulcano, es madre de un paciente y trabaja hace 3 años junto a la
comunidad PKU, brindando orientación a partir de la experiencia diaria, ‘el
tratamiento nutricional, al ser de por vida, requiere que todos los integrantes
de una familia estén al tanto y ayuden como sostén’.
Según Vulcano, algo de suma importancia para el
mantenimiento del tratamiento es’la concientización de las diferentes
coberturas de salud dela entrega en tiempo y forma, tanto de los alimentos como
de los suplementos dietarios’.
La incidencia de la PKU en Argentina no se conoce con
exactitud, sin embargo al ser una enfermedad poco frecuente, se calcula 1 caso
cada 10 mil nacimientos. Es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos
nacen, para poder comenzar el tratamiento.
Fuente: Diario Popular - Ver más sobre Maternidad