Se trata de una
herramienta bioinformática que revela si hay fallas de lectura de la secuencia
del ADN.
La “secuenciación dirigida” (targeted sequencing) es una
técnica en crecimiento que permite realizar el análisis preciso de regiones
específicas del genoma y, por ejemplo, mejorar los diagnósticos de enfermedades
genéticas raras y definir los tratamientos más efectivos. Sin embargo, durante
el proceso (que involucra millones de lecturas de las secuencias de ADN) pueden
producirse fallas. Ahora, un grupo de científicos argentinos desarrolló una
herramienta bioinformática novedosa que funciona como “control de calidad” del
análisis.
“Fue diseñada para determinar si el estudio se hizo –en cada
uno de sus pasos– en forma correcta o no. De este modo, se evitan reportes
médicos y científicos incorrectos que pueden derivar en diagnósticos y/o
tratamientos erróneos”, afirmó a Agencia CyTA-Leloir uno de los líderes del
proyecto, el doctor Elmer Fernández, del Centro de Investigación y Desarrollo
en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), dependiente del Consejo
Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) y de la
Universidad Católica de Córdoba (UCC).
La herramienta se llama “TarSeqQC” y se enfoca al análisis
del proceso de “fotocopiado” de las secuencias de ADN mediante una técnica
conocida como PCR. Entre otras ventajas, el método permite analizar y comparar
varias muestras de pacientes con diferentes enfermedades.
Tal como describe la revista “Human Mutation”, los autores
del estudio comprobaron la eficacia de TarSeqQC a partir de dos experimentos
diferentes de secuenciación dirigida: uno en pacientes con cáncer de mama, y,
el otro, en una persona afectada con poliposis adenomatosa familiar, una
enfermedad hereditaria que predispone a tumores de colon.
De acuerdo con Fernández, quien también es docente de la
Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de la Universidad Nacional de
Córdoba (UNC), la herramienta permite no sólo controlar la calidad de este tipo
de estudios sino también de los laboratorios de biología molecular que los
realizan. Y representa un aporte en el camino de la llamada “medicina
personalizada”, en el que cada caso médico se analiza y trata en función del
perfil molecular del paciente.
Junto a Fernández, el desarrollo fue liderado por Gabriela
Merino, becaria del CONICET en el CIDIE. Y contó con la participación de
Osvaldo Podhacer, Andrea Llera, Juan Martín Sedoya y Yanina Murua, del
Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET
-Fundación Instituto Leloir); Cristobal Fresno, de la UCC; Mariano Golubicki,
del Intergrupo Argentino para el Tratamiento de los Tumores Gastrointestinales
(IATTGI); y Soledad Iseas y Mariana Coraglio, del Hospital de Gastroenterología
“Dr. Carlos Bonorino Udaondo”, en Buenos Aires.
Fuente: Agencia CyTA Instituto Leloir - Ver más sobre Ciencia