Diagnósticos tardíos, desinformación, pocos centros de
atención y falta de cobertura médica son algunos de los obstáculos que
enfrentan estas familias.
Era una apuesta contra el destino. Era la obstinación de una
madre por no sentirse tan sola, por encontrar respuestas entre tanto
desconcierto. Carolina Kotovich buscaba, casi con desesperación, orejas
parecidas a las de su hija María Paz en cualquier chico que se cruzaba. Todos
los días, durante diez años. Sin éxito.
María Paz tenía algo y no sabían qué. Los estudios y
especialistas sólo sumaban más dudas. Sus orejas tenían una forma particular y,
para Carolina, podían ser la señal que los guiara a un diagnóstico. No fue así.
Recién hace unos meses, Facebook fue la puerta a un
incipiente diagnóstico. Allí encontraron fotos de chicos no sólo con las mismas
orejas, sino con la misma cara y dificultades que su hija. "Finalmente su
enfermedad tiene nombre. Hoy la comparo con ellos y parecen mellizos separados
al nacer", dice todavía sorprendida.
Daniel De Francesco y su mujer, Carolina, siguen esperando
los resultados de un complejo estudio genético -en el país sólo lo hace un
laboratorio en Rosario- para terminar de comprobar que Pachu tiene síndrome de
Pitt Hopkins, una de las entre 6000 y 8000 enfermedades raras o poco frecuentes
que existen en el mundo. Ésta es incluso menos conocida: en la Argentina existe
un solo caso diagnosticado y en el mundo, apenas 500.
Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades
poco frecuentes son las que afectan a una de cada 2000 personas. A veces,
menos. Y eso lleva a que no sean muy registradas. A que no haya datos ni
protocolos ni medicamentos desarrollados. Estos enfermos son los indocumentados
del sistema de salud.
"En su mayoría son de origen genético, crónicas,
degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
El promedio mundial dice que el diagnóstico demora entre 5 y 10 años",
explica Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Argentina de
Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Problemas de acceso a especialistas o a la cobertura, de
falta de información y de discriminación son las trabas permanentes en la vida
de estas personas. "La dificultad más grande que encontramos es la
escolaridad y la socialización. Vamos a hacer terapias que son las que te cubre
la obra social como fonoaudiología o kinesiología, y te la pasás arriba del
auto llevando al chico, pero después ahí no participa de ningún espacio de
sociabilización. Por eso es que armamos la escuela en Casa Angelman a la que ya
van 11 chicos, para que puedan aprender mientras están juntos", explica
Maxie Aubi, fundadora de Casa Angelman.
Todo daba negativo
"Ya desde la panza, en el quinto mes, encontraron algo
raro. Creían que era hidrocefalia, pero lo descartaron. A los 15 días de nacida
le agarró bronquiolitis y nos mandaron a un genetista. Empezaron a buscar
enfermedades, pero todo daba negativo", explica Kotovich, mientras Pachu
juega con su papá y su hermano Santino, de 13 años, en el jardín de la Casa
Angelman, la organización que los abrazó y les cambió la vida.
Algunas de las características de este síndrome son la
dismorfia facial distintiva (en los ojos, la boca y las orejas), problemas
visuales, intestinales, de comportamiento y retraso en el desarrollo, entre
otros.
Por algunas de las características de María Paz -como la
fascinación por el agua y la música- pensaron que tenía el síndrome de Angelman
y hace tres años se acercaron a la entidad. Allí se pudo escolarizar por
primera vez y recibir todas las terapias que necesita. "Desde que nació
hasta los 3 años tuvo estimulación temprana; de los 4 a 5 estuvo integrada en
una escuela común, pero después nos sugirieron una escuela especial, pero ahí
tampoco sabían cómo manejarla", dice Kotovich, quien vive junto a su
familia en Don Torcuato, provincia de Buenos Aires.
Para poder ocuparse de su hija, Carolina buscó un trabajo de
cuatro horas y su marido se pasó al turno noche en el peaje. Así pueden estar
el mayor tiempo juntos con ella porque necesita de cuidados permanentes.
"Un problema son las autoagresiones. Son chicos hiperactivos. Tienen la
parte auditiva muy desarrollada y estar en lugares con mucha gente y ruido los
altera. Ella toma melatonina para dormir y sólo duerme cinco horas. Es
desgastante, pero es lo que nos toca", agrega Carolina.
Cansados de que usaran a su hija como conejillo de Indias,
recién volvieron a los genetistas cuando Pachu tenía 6 años. "Cuando la
pusimos en relación con otros chicos con Angelman, enseguida nos dimos cuenta
de que no tenía lo mismo. Y cuando entró Meli (Melina Klurfan, genetista) a
Casa Angelman el año pasado, redoblamos la búsqueda. El turno en el hospital
Ramos Mejía -único hospital que cuenta con la especialidad Neurogenética en el
país- tardó tres meses. Ellos en su evaluación también tenían fuertes sospechas
de que podía tener Pitt Hopkins, un síndrome parecido al Angelman", cuenta
Kotovich.
Con esa información hizo lo que todos desaconsejan: buscar
de qué se trata en las redes sociales. Mandó una solicitud a un grupo en
Facebook de Pitt Hopkins de Estados Unidos y le pidieron una foto de su hija.
"Me habilitaron en grupos secretos de padres en los que
ellos comparten su día a día. Ahí vi por primera vez clones de María Paz y fue
increíble. Al fin tenía un nombre y una explicación a cosas que nos estuvieron
pasando durante 10 años. Con estas enfermedades te sentís muy solo, huérfano. Y
ver en la página que hay otros padres con las mismas problemáticas te
alivia", cuenta.
Mientras tanto, los De Francesco buscan hacer una vida
normal. María Paz cursa de 9 a 15 en la escuela de la Casa Angelman (ahora está
de vacaciones) y salen a pasear. "Tratamos de integrarla, aunque por
momentos nos tenemos que ir de los cumpleaños porque le molesta la música.
Desde chiquita que la llevamos al cine o a pasear por el shopping. El hecho de
poder comunicar lo que quiere le bajó mucho la ansiedad. Y esto lo aprendió en
la escuela de Casa Angelman", cuenta Carolina.
Si bien María Paz cuenta con un certificado de discapacidad,
sus padres se quejan de que no les quieren dar una pensión porque ellos
trabajan en blanco. Las obras sociales son otro agujero negro. "Osecac no
le cubre la mayoría de las terapias. Como no conocen los casos te niegan todo.
Porque no está dentro de sus prestaciones. Cosas como osteopatía, reflexología
o arteterapia te las niegan. Y los mayores avances de estos chicos son con
terapias holísticas", agrega Kotovich.
El próximo paso, con diagnóstico en mano, va a ser llevar a
Pachu al hospital Ramos Mejía para que se convierta en un referente.
"Muchas cosas que creía que eran parte de su personalidad son propias del
síndrome. Entonces me cuesta un poco ver quién es Pachu", concluye
Carolina.
Lo que se necesita
- Generar un registro nacional de enfermedades y de
pacientes
- Información sobre las enfermedades
- Tratamientos adecuados
- Profesionales capacitados
- Espacios de sociabilización y educación para pacientes
Fuente: Diario La Nación - Ver más sobre EPOF
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