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jueves, 23 de diciembre de 2021

Por primera vez, realizaron un tipo de cirugía de alta complejidad en el hospital provincial Neuquén

Se trató de la extracción de un tumor parafaríngeo, una patología que es poco frecuente. El paciente tiene 50 años y la operación duró unas cinco horas.

Profesionales médicos del Hospital Provincial “Castro Rendón” de Neuquén (HPN) y del Hospital de Agudos Ignacio Pirovano de Buenos Aires realizaron una cirugía de alta complejidad de cabeza y cuello en un paciente de 50 años en la capital neuquina.

La intervención fue la primera de este tipo en el hospital de mayor complejidad de Neuquén y consistió en la extracción de un tumor parafaríngeo, una patología que es poco frecuente, según la información brindada por fuentes oficiales.

Valeria Manríquez, especialista en cirugía de cabeza y cuello del HPN, participó de la operación junto a Gabriel Damiano, cirujano referente de esta misma especialidad del Hospital Pirovano.

"Realizamos la cirugía en un tumor poco frecuente, dentro de la categoría de tumores parafaríngeos", dijo Manríquez, quien precisó que “este tumor glomus carotideo se localizaba en el lugar donde se bifurca la arteria carótida".

"La arteria carótida tiene un tronco común y, luego, se divide en dos ramas, una que da a los vasos que están en el cuello -que es la carótida externa- y la otra rama -la carótida interna- que lleva el flujo sanguíneo al cerebro”, completó.

La médica neuquina indicó que “este caso era complejo porque el tumor era de un tamaño que llegaba hasta la base del cráneo, medía unos 7 centímetros de largo que es bastante, lo que aportaba mayor complejidad a la patología” y detalló que el procedimiento duró unas cinco horas".

“Son tumores muy vascularizados; en este caso venía realizando un crecimiento progresivo desde hace tres años y en el último tiempo había crecido en forma notoria, por eso se realizó la intervención”, destacó.

Fuente: Télam

martes, 31 de agosto de 2021

Charla interactiva "Derechos - 10 años de la Ley EPOF"

El jueves 2 de septiembre a las 17 hs. por Facebook Live (@fadepof) te espero en la charla interactiva sobre 'Derechos - 10 años de la Ley EPOF' que estará realizando FADEPOF y de la cual participaré como Jefa del Área de Salud, Acción Social, Educación y Cultura del Defensor del Pueblo de la Nación junto a la Dra. María Inés Bianco asesora letrada de FADEPOF, abogada especializada en salud y discapacidad. 

Te invitamos a que adelantes tus inquietudes o consultas por email a comunicacion@fadepof.org.ar

Unámonos los 3.6 millones de argentinos con enfermedades poco frecuentes, en una misma causa: Hacer cumplir la Ley Nac. 26.689.

¡Los derechos son tuyos, conocelos y defendelos!



jueves, 19 de agosto de 2021

El difícil camino para llegar a un diagnóstico de un síndrome neurológico poco frecuente

En la Argentina, existe una asociación que nuclea a unas 150 familias que comparten sus experiencias.

Cada vez que el ringtone del celular de Fabián Crespo suena, reproduce la expresión “abu” en la voz de su nieta Lourdes, de dos años y medio. Es una de las pocas palabras que pronuncia la pequeña, que fue diagnosticada con Síndrome de Rett hace casi doce meses. “Mi nieta habla, pero con los ojos. Lo que siente y lo que necesita lo expresa con la mirada”, señala el abuelo, que es kinesiólogo y vive en Rosario. Lourdes tenía un año y medio cuando sus padres y abuelos comenzaron a notar que algo no iba bien en su progreso de crecimiento. “Hasta los nueve meses su desarrollo fue normal, pero nunca llegó a caminar o a hablar. Fue cuando decidimos consultar a expertos”, cuenta su madre, Camila, de 22 años.

Las estereotipias motoras (movimientos involuntarios y repetitivos) cuando no dejaba de llevarse las manos a la ropa y al pelo fueron el detonante que alertó a la familia. Tras acudir a pediatras y especialistas en neurología, contactaron a un genetista en Buenos Aires que dio con el diagnóstico: una enfermedad poco frecuente que comparten al menos 150 familias argentinas y que es más usual que se presente en niñas, según la Asociación de Síndrome de Rett de Argentina (Asira).

A finales de este año, Lourdes cumplirá tres años. Apenas pesa 10 kilos. “No camina, no habla, está con esas estereotipias que la absorben. Le doy un juguete y no lo sostiene. Yo sé que ella comprende todo, pero no puede expresarlo con palabras. Habla con los ojos”, cuenta su abuelo.

Asiste a diez terapias por semana: equinoterapia, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional y rehabilitación visual, entre otras. “Se combaten los síntomas, pero la enfermedad aún no tiene cura, aunque se está investigando en Estados Unidos”, señalaron voceros de Asira.

A Lourdes la rechazaron en un jardín de Rosario, porque, según cuenta su madre, alegaron que no estaban preparados para atenderla. “Ellos se pierden tener a una nena que les iba a dar mucho amor. La inclusión en este país es muy limitada. Deberían dejar de poner tantas etiquetas”, agrega.

A pesar de todo, la familia de Lourdes no pierde la esperanza de que aparezca una cura. “Los milagros que uno espera a veces vienen de la mano de la ciencia. La esperanza no me la roba nadie. Va a ser un camino largo, pero la investigación rompe con un paradigma en el que solo el 5% de las enfermedades poco frecuentes tienen cura”, añade Crespo, que acaba de crear la Fundación Síndrome de Rett.

Detección

Esta afección es un trastorno neurológico no degenerativo que presenta un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2, por lo que afecta en su mayoría a las niñas. “A menudo se confunde con otras patologías, como el autismo. Lo imprescindible es que se acuda a un neurólogo para determinar un diagnóstico efectivo”, indican voceros de Asira.

Alejandro Andersson, médico del Instituto de Neurología de Buenos Aires (INBA), señala sobre el trastorno: “La mayoría de los bebés, desde que nacen y hasta cerca de un año de vida, no suelen manifestar diferencias en el desarrollo. A partir de los 12 o 18 meses de edad, comienzan a perder todas las habilidades que habían ido ganando; a deteriorar su capacidad de moverse, de comunicarse, de usar las manos. Y, a veces, les aparecen convulsiones. También hay problemas con la respiración, pueden hiperventilar”. Y el neurólogo completa: “Todo tiene que ver con una alteración del mensaje de un gen, denominado MeCP2, cuya mutación causa el Síndrome de Rett. Este gen, que es ADN, forma un ácido ribonucleico mensajero que origina una proteína muy importante para el desarrollo del cerebro, con alteraciones, y surgen los problemas que causan esta enfermedad”.

Desde el INBA señalaron que el Síndrome de Rett afecta a alrededor de una de cada 10.000 niñas en el mundo y que su esperanza de vida ronda los 45 años: “La mutación de este gen en los varones no es compatible con la vida, al tener un único cromosoma X, mientras la mujer tiene dos. Compromete alrededor de 60 vías metabólicas distintas y, entre ellas, la formación del esqueleto de las neuronas, por lo que es un problema neurodegenerativo”.

Luna, la hija de la directora de Asira, Verónica Acosta, falleció en 2019, con tan solo 20 años. Desde los dos años y medio, su madre la llevó todas las mañanas a sus terapias. Por la tarde, asistían a una escuela para chicos con capacidades diferentes. “Tuvo varias neumonías, la operaron de escoliosis y le colocaron un botón gástrico con tan solo 12 años y en 2015 le hicieron una traqueotomía. Después tuvimos una vida normal, muy familiar: íbamos a todos los cumpleaños, viajábamos en vacaciones. No permitimos que el Síndrome de Rett nos impidiera nada”, cuenta Acosta.

“Hace dos años tuvo un problema con la traqueotomía y fue hospitalizada, pero no sobrevivió. Luna nunca más volvió a casa”, indica Acosta.

Avances

“Dios no nos mandó a Felicitas, una hija con esta particularidad. Dios decidió que Felicitas tenga los padres que tiene. Una madre pujante y decidida a encontrar una solución, positiva y determinada. Y un padre dispuesto a resignar todo para apoyarla”, publicó en redes sociales Miguel, su padre.

Durante tres años, él y su esposa, Ayelén Rigoni, consultaron a especialistas hasta dar con el diagnóstico acertado. “A los dos años, Felicitas se desconectó de nosotros. Estuvo todo un año sin mirarnos a la cara. Solo gritaba y lloraba. Estaba muy irritable. Es muy desesperante para unos padres saber que tu hija tiene algo y que nadie dé con un diagnóstico”, plantea Ayelén .

Cuando comenzaron las distintas terapias, Felicitas volvió a sonreír. Cumplirá cinco años el mes próximo. “Ahora va a clases, con una acompañante terapéutica, dos semanas al mes. Necesita asistencia para comer y para que le cambien los pañales, aunque está aprendiendo a ir al baño”, agrega.

Hace seis meses consiguieron armar de manera artesanal un aparato de comunicación aumentativa alternativa. “Mediante un sistema de detección ocular, Felicitas selecciona pictogramas -especializados para cada caso- y la computadora reproduce la voz”, explica Ayelén. “Me gusta ir a la escuela”, “hoy jugué con mis primos” o “tengo sed” son algunas de las frases que pudo elaborar.

“Sabemos que nunca recuperará el habla, pero también que nos entiende perfectamente. Vamos descubriendo terapias alternativas que puedan mejorar su calidad de vida”, relata.

En marzo pasado, la pareja presentó un amparo para que el dispositivo comunicacional sea cubierto por su obra social. “Es imposible costearlo, cuesta la mitad de un auto”, afirman desde Asira.

Fuente: Diario La Nación

miércoles, 4 de agosto de 2021

Buenos Aires: se presentó el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes

Se estima que afectan a 4.000.000 de personas en el país. Desde el Estado se trabajará para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento, capacitar e impulsar su registro en el sistema de salud.

El ministerio de Salud bonaerense presentó hoy el Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) cuyo principal objetivo será ampliar el acceso al sistema sanitario de las personas que las padecen. En su mayoría, los y las pacientes sufren durante años la falta de un diagnóstico preciso y serias dificultades para dar con tratamientos eficaces.

La presentación de hoy oficializó la puesta en marcha del Programa creado por resolución ministerial (RESO-2021-2128-GDEBA-MSALGP) bajo la órbita de la dirección de Prevención de Enfermedades No Transmisibles y tuvo lugar durante una jornada virtual desde la Escuela de Gobierno “Floreal Ferrara”. Participaron las autoridades sanitarias del Ministerio, referentes de los equipos de salud y asociaciones de pacientes bonaerenses.

Desde la cartera sanitaria explicaron que las EPF se definen por su baja prevalencia, que es menor a un caso cada 2 mil personas. No obstante, dado que son más de 6 mil en su conjunto, se estima que en el país las padecen unas 4 millones de personas y que el 40 por ciento reside en la provincia de Buenos Aires. El derrotero para acceder al diagnóstico preciso suele ser extenso y engorroso, como así también la posibilidad de obtener un tratamiento eficaz con un abordaje integral de la problemática, tanto para el o la paciente como para sus familias.

La subsecretaria de Gestión de la Información, Educación Permanente y Fiscalización, Leticia Ceriani, dijo que la presentación del programa “es parte de reconocer desde el Estado provincial una deuda que tenemos con el pueblo de la Provincia de Buenos Aires, que recién hoy, en 2021, tiene un Programa de EPF aunque tenemos una ley nacional que ya tiene 10 años y una ley provincial que tiene un poquito más”. Destacó, no obstante, que hasta ahora “había un área de este ministerio de Salud que venía trabajando con mucho esfuerzo en el tema y, tal vez, sin el acompañamiento necesario”.

Por su parte, Sebastián Crespo, a cargo de la Dirección de Prevención de Enfermedades No Transmisibles, expresó su agradecimiento por la voluntad política de las autoridades a la hora de generar el programa de EPF y agregó que, en la jornada de hoy, “hay mucha gente participando, desde secretarios y secretarias de Salud, directores/as de regiones sanitarias, de hospitales, profesionales de la salud, pacientes y asociaciones de pacientes”.

La directora de Epidemiología del ministerio de Salud bonaerense, Andrea Jait, dijo por su parte: “Queremos situar a las problemáticas poco frecuentes en un lugar de relevancia en la agenda sanitaria de la Provincia de Buenos Aires”. Destacó asimismo que “detrás de las cifras sobre EPF hay personas que recorren los servicios del sistema de salud buscando un diagnóstico preciso para poder acceder a un tratamiento eficaz, y la verdad que esa etapa de incertidumbre diagnóstica tiene efectos en su salud y en sus familiares. Pero también, aquellas personas que logran el diagnóstico preciso atraviesan una etapa de gran complejidad para acceder al tratamiento”. En ese sentido, expresó la necesidad de transformar esas realidades en articulación con los equipo de salud y construir redes para adultos y pediátricas que fomenten el cuidado de quienes padecen EPF.

Ejes del programa

Las enfermedades poco frecuentes están definidas por su prevalencia, que es de una en 2 mil o menor, por lo tanto, son un conjunto de enfermedades  que se investigan y se sospechan poco. Es por lo tanto, un colectivo muy heterogéneo que tiene distintos orígenes y, si bien el 80 por ciento son enfermedades de origen genético, pueden tener distinta naturaleza: oncológica, reumatológica,  traumatológica o cardiovascular, entre otras.

Al respecto, la médica Paloma Brun, integrante del equipo técnico a cargo del nuevo Programa de EPF del ministerio señaló que “es muy importante alertar  a los equipos de salud de los distintos niveles de complejidad y acerca de la variedad de síntomas y cuadros clínicos que puede llegar a tener este conjunto tan grande de patologías”. La especialista precisó que si bien la prevalencia de cada EPF por separado es muy baja, hay más de  6 mil enfermedades poco frecuentes descriptas.

En ese sentido, dijo que “es muy necesario, por un lado, identificar cuáles son los profesionales que ya están trabajando sobre las EPF y fortalecer la articulación entre ellos creando una red de cuidados para EPF, lo cual implica capacitar a los equipos de salud, ya que las EPF tocan todas las especialidades”.

Además de la capacitación, otro objetivo del nuevo programa es generar un registro certero de personas afectadas: “Es muy importante para poder construir políticas públicas saber qué EPF hay en nuestra provincia, por lo tanto, desde el programa nacional de EPF ya se puso en funcionamiento la plataforma SISA para el registro nacional de estas enfermedades, y la idea es promoverlo en la Provincia y que sean cada vez más los y las profesionales registrantes de pacientes con EPF para tener epidemiología local”.

Otra de las metas del programa consiste en respaldar la investigación sobre EPF “porque son enfermedades que se investigan poco por la baja prevalencia, por la idea de que siempre implican altos costos y porque se cree que no hay demasiado para hacer y la realidad es que no es así, que de a poco van surgiendo métodos diagnósticos y avances tecnológicos y es necesario incentivarlos”.

La especialista dijo que se trabajan con asociaciones de personas afectadas por EPF que tienen una amplia trayectoria y un vínculo ya establecido con los equipos de salud: “Es importante potenciar la trayectoria que ellos tienen porque es gracia a su lucha que lograron poner las EPF en la agenda de Nación y de Provincia”, concluyó.

Se puede acceder al instructivo para registro de personas con Enfermedades Poco Frecuentes en el SISA en el ámbito de la provincia de Buenos Aires haciendo click aquí

Para mayor información escribir al siguiente correo electrónico: epf.pba@gmail.com 

Fuente: Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires

martes, 27 de julio de 2021

Evaluación de la discapacidad en personas con enfermedades poco frecuentes en Argentina

Encuesta desarrollada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes - FADEPOF

Si tenés diagnosticada una EPOF, tu participación en esta encuesta es muy importante.

El cuestionario "Evaluación de la discapacidad en personas con enfermedades poco frecuentes en Argentina" se basa en el Cuestionario de Evaluación de la Discapacidad de la OMS - WHODAS 2.0 (versión de 36 preguntas).

Contar con tu aporte a este relevamiento permitirá:

• conocer las realidades de las EPOF vinculadas a la discapacidad a nivel federal

• identificar necesidades 

• establecer prioridades

Acceder al cuestionario 👉🏻 https://es.research.net/r/EncuestaFadepof_FB 


Fuente: Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)

Resultados de la encuesta sobre "Burocracia. Procesos Administrativos del Sistema de Salud Argentino"

Resultados de encuesta a usuarios

BUROCRACIA - PROCESOS ADMINISTRATIVOS DEL SISTEMA DE SALUD ARGENTINO

Elaboración del informe en junio 2021

La encuesta estuvo compuesta por 11 preguntas breves. Disponible en un formulario online a una muestra no probabilística. Se distribuyó a través de las redes sociales. Cada una de las personas que decidió responder el cuestionario dejó su consentimiento informado y la información vertida es anónima.

Tuvo por finalidad recabar información sobre posibles dificultades y/o consecuencias que atraviesan las personas a causa de los procesos administrativos del Sistema de Salud (público y privado) en Argentina. 

453 personas que viven con enfermedades crónicas, oncológicas, poco frecuentes, otras o sin diagnóstico expresaron sus opiniones sobre los procesos administrativos del Sistema de Salud Argentino a través de la encuesta “BUROCRACIA” realizada por #Consecuencias entre el 27 noviembre y el 13 diciembre 2020.

Acceder a los resultados completos




lunes, 19 de julio de 2021

Resolución de la ONU sobre las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias

La comunidad global de personas que viven con una enfermedad rara, liderada por  RDI,  EURORDIS  y el  Comité de ONG para Enfermedades Raras , está pidiendo una resolución de la ONU que reconozca los complejos desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara y promueva la participación e inclusión plenas. en la sociedad de todas las personas.

Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una de las más de 6000 enfermedades raras identificadas . Las enfermedades raras suelen ser crónicas, complejas, muy discapacitantes y potencialmente mortales.

Las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) y sus familias enfrentan desafíos en la vida ”que tocan todos los aspectos de la vida humana.

Los desafíos incluyen la integración e inclusión en los sistemas educativos que a menudo están mal adaptados, los desafíos para acceder a un trabajo estable, un mayor riesgo de dificultades financieras, la dificultad para acceder a la atención médica adecuada, así como el estigma y la discriminación, y una mayor desigualdad de género (especialmente sentida por las mujeres y madres que suelen ser los principales cuidadores y experimentan una mayor estigmatización).

Los desafíos de esta comunidad global están vinculados a los objetivos del Objetivo de Desarrollo Sostenible (ODS), más allá de la atención médica, y exigen la atención de las Naciones Unidas en su conjunto.

Los Objetivos de Desarrollo Sostenible avanzaron al abordar los desafíos de las PLWRD y sus familias:

Objetivo 1. Fin de la pobreza, Objetivo 3. Buena salud y bienestar, Objetivo 4. Educación de calidad, Objetivo 5. Igualdad de género, Objetivo 10. Reducir las desigualdades.

Brasil, España y Qatar son el grupo central de Estados miembros de la ONU que abogan por la adopción de la Resolución de la Asamblea General de la ONU en 2021. El grupo de Estados miembros de apoyo está creciendo e incluye países de África, Asia y Europa. Instamos a los 193 Estados miembros de la Asamblea General de la ONU a unirse al llamado y adoptar la Resolución de la ONU este año.

¿Por qué una resolución de la ONU?

Elevar las enfermedades raras dentro del sistema de las Naciones Unidas  : una resolución de la Asamblea General es una forma de "ley blanda" vinculante para la secretaría de las Naciones Unidas, así como el presupuesto y los programas de las Naciones Unidas. La Resolución sería la base para una mayor integración de las enfermedades raras en la agenda, acciones y prioridades de la ONU.

Avanzar en el logro de la Agenda 2030 y los ODS  : la comunidad de enfermedades raras es un grupo vulnerable que se enfrenta a desafíos vinculados a los pilares clave de los ODS. Abordar las necesidades de esta comunidad promueve el compromiso de "no dejar a nadie atrás".

Empoderar a la comunidad mundial de enfermedades raras  : la resolución sería un punto de referencia y una base adicional a nivel internacional para respaldar las afirmaciones y la defensa de la comunidad de enfermedades raras a nivel nacional.

Fomentar las estrategias nacionales y la colaboración internacional  : si se adopta, fomentaría un entorno propicio para estimular el desarrollo de estrategias nacionales y colaboraciones internacionales para abordar los complejos desafíos que enfrentan las PLWRD y sus familias.

Preguntas clave para la resolución de la ONU:

1. INCLUSIÓN Y PARTICIPACIÓN EN LA SOCIEDAD DE PLWRD Y SUS FAMILIAS

2. MEJORA DE LOS RESULTADOS SOCIALES Y DE SALUD CON LA ATENCIÓN Y EL APOYO ADECUADOS DENTRO DE LOS RECURSOS EXISTENTES

3. PROMOCIÓN DE ESTRATEGIAS Y ACCIONES NACIONALES

4. INTERGRACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS EN ORGANISMOS, PROGRAMAS  Y PRIORIDADES DE LAS NACIONES UNIDAS

5. INFORMES PERIÓDICOS DE LA SECRETARÍA DE LA ONU PARA SEGUIR EL PROGRESO EN LA APLICACIÓN.

Fuente: Naciones Unidas

martes, 6 de julio de 2021

Hidradenitis supurativa: qué es y cómo combatir esta enfermedad poco conocida pero frecuente

Se trata de una enfermedad inmunológica, inflamatoria, crónica y recurrente, que se manifiesta con lesiones dolorosas e incómodas en la piel, pudiendo impactar otros órganos. La importancia de un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Los trastornos de la piel, no se reducen al enrojecimiento o granos, también tienen un trasfondo emocional e impacto en la calidad de vida. Un ejemplo es la hidradenitis supurativa: una enfermedad cutánea poco conocida que causa dolor crónico y otras secuelas. En general, se presenta luego de la pubertad con lesiones dolorosas e incómodas tales como, nódulos inflamados, lesiones que simulan forúnculos, fístulas que drenan contenido seroso hemorrágico (pus y sangre) que mojan la ropa en forma permanente y emanan mal olor. Dichas lesiones suelen localizarse en áreas donde crece el vello (ingle, axilas y/o entre los glúteos) o donde una parte de la piel se roza con otra, como entre los muslos o bajo los senos en las mujeres.

Se trata de una enfermedad poco conocida pero tan frecuente como la psoriasis y el melanoma cutáneo, y es tres veces más frecuente en las mujeres que en los hombres. Se estima que medio millón de argentinos pueden padecerla pero muchos de los cuales lo desconocen. La afección cutánea no es diagnosticada con frecuencia debido a su desconocimiento aún en el ámbito médico y, a menudo, muchas personas con hidradenitis no se sienten cómodas al hablar de sus síntomas o para solicitar ayuda al dermatólogo, por lo que el número de personas diagnosticadas es menor al número de aquellas que seguramente sufre la enfermedad.

”La demora en el diagnóstico de la enfermedad puede tener varias causas. Hay personas que presentan formas leves y que, por ello, suelen postergar la consulta con el médico; otros han realizado ya varias consultas y obtienen diagnósticos erróneos; en otras ocasiones, frente a nuevos brotes de la enfermedad, los pacientes optan por automedicarse y se resignan. Esto empeora la evolución de la enfermedad y posterga el acceso al tratamiento adecuado”, expresó el doctor Alberto Lavieri, médico dermatólogo, coordinador del grupo de trabajo de Hidradenitis Supurativa y Enfermedades Autoinflamatorias de la Sociedad Argentina de Dermatología (MN 67467).

“La hidradenitis supurativa es considerada la enfermedad dermatológica con mayor impacto en la calidad de vida de los pacientes. La enfermedad influye en diferentes aspectos como los emocionales y psicológicos, sexuales y laborales, ya que sus manifestaciones más frecuentes son lesiones inflamatorias en axilas, ingles y glúteos que pueden tener secreción y olor penetrante”, explicó la doctora Virginia López Gamboa, médica dermatóloga y clínica médica (MN 169374).

El diagnóstico temprano y un tratamiento correcto son fundamentales para mejorar la calidad de vida del paciente, por eso la Sociedad Argentina de Dermatología llevará adelante una campaña de detección de la enfermedad en ciudades de todo el país. Del 5 al 18 de julio, aquellas personas que identifiquen el padecimiento de signos y síntomas de la enfermedad podrán acceder a un turno gratuito con un médico especialista a través de la página web: www.hidradenitis.com.ar, o vía telefónica entre los días 5 y 9 de julio, de 9 a 13 hs. al 0800-220-0082. La atención efectiva será del 19 de julio al 13 de agosto.

“Lo que define un diagnóstico temprano es la consulta sin demoras ante la aparición de lesiones de HS y, para esto, es prioritario la realización de campañas de concientización para que los pacientes reconozcan la manifestación clínica de la enfermedad y puedan de ese modo acudir a la consulta médica. El diagnóstico del profesional será parte del proceso, con el objetivo de poder modificar la evolución de la enfermedad en el marco de un tratamiento precoz y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, aseguró el doctor Claudio Greco, médico dermatólogo, miembro del grupo de trabajo de HS de la Sociedad Argentina de Dermatología y coordinador del grupo ECHO HS Argentina (MN 67467).

“Este tipo de campañas tiene como objetivo que los pacientes conozcan la enfermedad, que obtengan una respuesta sanitaria en tiempo y forma, y que puedan obtener un diagnóstico correcto”, concluyó Lavieri.

Fuente: Diario Infobae

jueves, 24 de junio de 2021

Esclerodermia, una enfermedad poco frecuente que puede afectar varios órganos además de la piel

Considerada como una enfermedad poco frecuente la esclerodermia es una patología crónica que, si bien compromete principalmente la piel, puede también afectar otros órganos.

La esclerosis sistémica o "esclerodermia" es una enfermedad crónica que si bien compromete principalmente la piel puede también afectar otros órganos por lo que su tratamiento debe ser abordado de manera interdisciplinaria, aseguraron especialistas.

La esclerodermia, cuyo Día Mundial se conmemora el 29 de junio para visibilizar esta patología, "es una enfermedad poco frecuente en la que la piel se torna más dura y rígida, pero en un comienzo se puede manifestar con tumefacción de la piel de las manos y de los pies, a veces de la cara", explicó la médica neumonóloga Gabriela Tabaj, coordinadora del consultorio de enfermedades intersticiales Hospital A. Cetrángolo.

Tabaj sostuvo que "además puede haber vasos sanguíneos más dilatados en la cara, las manos y pliegues".

La especialista describió que "una de las características clínicas en gran parte de los pacientes con esta afección es la presencia de lo que se denomina 'fenómeno de Raynaud' que se trata de la visualización de cambios de coloración en los dedos de las manos o de los pies que, cuando se exponen al frío se tornan excesivamente pálidos, luego violáceos, acompañándose en algunos casos de dolor u hormigueo".

Pero más allá de lo visible, Tabaj indicó que "a nivel del aparato digestivo una persona con esclerosis sistémica puede presentar síntomas de reflujo gastroesofágico, acidez y dificultad para tragar, entre otros, y el aparato respiratorio es uno de los más frecuentemente afectados por la esclerosis sistémica".

Según diferentes estudios, más del 80% de los pacientes con esclerosis sistémica presenta compromiso pulmonar; más aún, la principal causa de muerte de las personas con diagnóstico de esclerosis sistémica es la enfermedad pulmonar intersticial.

En el mismo sentido, Brenda Varela, médica neumonóloga Hospital Alemán, señaló que el compromiso pulmonar "es muy frecuente, y suele manifestarse con enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión pulmonar".

"Normalmente el paciente empieza a desarrollarlo antes de presentar síntomas, por lo que es muy importante descartar la afectación de forma precoz mediante estudios complementarios", sostuvo Varela.

Al tratarse de una enfermedad que puede afectar varios órganos, ambas especialistas consideraron clave que sea evaluado por equipos interdisciplinarios para analizar el impacto en todo el organismo e indicar un tratamiento.

"Dentro del tratamiento farmacológico se están empleando tres grandes grupos de fármacos para abordar tres de las alteraciones más importantes que tiene la enfermedad: vasodilatadores, inmunosupresores y anti-fibroproliferativos", detalló Varela.

Además hay una serie de medidas generales recomendadas como cuidar la piel, hidratándola diariamente y protegiéndola de posibles heridas y del sol, evitar el frío y utilizar guantes, no fumar, ser estrictos con la higiene bucal y utilizar pasta de dientes especial para la boca seca y realizar estiramientos musculares y ejercicios de fisioterapia y rehabilitación.

La esclerodermia se considera una enfermedad huérfana o rara ya que su prevalencia es de 9 personas por millón de habitantes y una incidencia de 5 a 12 casos por cada millón de personas por año.

Es de 3 a 4 veces más frecuente en mujeres y la incidencia máxima se da entre los 30 y 50 años de edad.

El día 29 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerodermia con el objetivo de reconocer las dificultades de aquellas personas que viven con esta enfermedad e intentar conseguir mejoras en los tratamientos y en los cuidados, una problemática común a las enfermedades poco frecuentes.

Fuente: Télam

jueves, 17 de junio de 2021

Buenos Aires: se crea el Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes

Buscará facilitar el diagnóstico y fortalecer la atención integral de la salud de las personas que tienen este tipo de enfermedades, cuya prevalencia es menor a una cada 2 mil personas.  

A través de la firma de la resolución RESO-2021-2128-GDEBA-MSALGP, el ministerio de Salud bonaerense creó el Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), que estará a cargo de la dirección de Prevención de Enfermedades No Transmisibles, dependiente de la subsecretaría de Gestión de la Información, Educación Permanente y Fiscalización.

De esta manera, la actual gestión busca mejorar el abordaje y el acceso a la salud integral de las personas que tiene diagnóstico este tipo de enfermedades en la Provincia de Buenos Aires.

El director de Prevención de Enfermedades No Transmisibles, Sebastián Crespo explicó que “este grupo de enfermedades comúnmente generan discapacidad y mortalidad prematura, por lo que se requieren acciones desde el Ministerio para poder ampliar el acceso a la atención integral de la salud de las personas que las padecen”.

La importancia de contar con un programa provincial es fundamental para desplegar líneas de trabajo como la “difusión de información acerca de las EPF, fomentar la creación de una red de cuidados en el sistema de salud provincial, la concientización, capacitación y educación permanente de los equipos de salud en los distintos niveles de atención, vincularse con organizaciones de personas y/o familiares con EPF en el ámbito de la Provincia e impulsar la investigación en lo relativo a estas enfermedades”, agregó Crespo.   

Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2 mil personas. Se incluyen más de 6 mil entidades.  Se estima que sólo en Argentina, las padecen más de 4 millones de personas de las cuales un 40 por ciento se encuentran en la Provincia de Buenos Aires.

Odisea diagnóstica

Si bien la mayoría de las EPF comienzan a manifestarse en la infancia, su aparición puede darse a cualquier edad. Con frecuencia los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas.

Muchas de las personas afectadas por EPF no saben que las tienen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y tratamiento. Este tiempo perdido, conocido como la “odisea diagnóstica” -un peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante años, sin que se llegue al diagnóstico correcto-, a veces se traduce en daños irrecuperables.

La Provincia de Buenos Aires promulgó en 2010 la ley 14.239 que declara de interés provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las EPF, así como también la creación de un programa a nivel ministerial. En nuestro país, desde 2011 contamos con la Ley Nacional 26.689 de EPF, cuyo objeto es promover el cuidado integral de la salud de las personas con estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.

Fuente: Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires

martes, 11 de mayo de 2021

Fallo histórico: ordenan al Iosper cubrir el aceite de cannabis

El Superior Tribunal de Justicia (STJ), por mayoría, condenó al Instituto Obra Social de la Provincia de Entre Ríos (Iosper) a que disponga de forma inmediata la cobertura médica de aceite de cannabis para un joven que sufre epilepsia refractaria, enfermedad también conocida como Síndrome de Lennox Gastaut, que se caracteriza por convulsiones frecuentes.

La sentencia se dio en el marco de un amparo iniciado por los padres de un joven de 20 años –cuya identidad se preserva-, oriundo de Gobernador Mansilla, localidad del departamento Tala, ubicada a 158 kilómetros de Paraná.

El fallo es comprensivo de la Ley Nº 24.901, que establece un sistema de prestaciones básicas de atención integral a favor de las personas con discapacidad; y la Ley Nº 27.350, aprobada por el Congreso el 29 de marzo de 2017, que dispone el acceso al cultivo controlado de la planta de cannabis, así como a sus derivados, para fines de tratamiento medicinal, terapéutico y/o paliativo del dolor.

La sentencia del máximo tribunal fue emitida el jueves 6 de mayo, y rechaza un recurso de apelación de la obra social que buscaba que se revoque la resolución de primera instancia de la jueza de Paz de Gobernador Mansilla, Eldel Marilín Solda, quien hizo lugar al reclamo de la familia del joven.

A favor de que la sentencia quede firme votaron los vocales del STJ, Miguel Ángel Giorgio, Germán Carlomagno y Daniel Omar Carubia. En tanto, para que sea revocada, como lo pidieron la obra social y la Procuración General, se pronunciaron Bernardo Salduna y Juan Ramón Smaldone.

Cabe señalar que en la discusión se mencionó otro caso similar que surgió en Entre Ríos y que está a la espera de la palabra de la Corte Suprema de Justicia de la Nación. Se trata del expediente N° 22974, que, de momento, tiene dictamen del Ministerio Público Fiscal de la Nación a favor del paciente que necesita la cobertura del cannabis medicinal, publicó Entre Ríos Ahora.

De Mansilla al STJ

El 18 de abril, en la primera instancia de la demanda, la jueza de Paz de Mansilla condenó al Iosper a que “disponga de forma inmediata, la cobertura médica y farmacológica total, íntegra, oportuna, ininterrumpida y gratuita en un 100% de la alternativa terapéutica consistente en dos unidades de aceite de cannabis real Scientific Hemp Oil Max 10/ 236 Ml/ 10.000 Mg, CBD prescripto por el médico neurólogo tratante, con más los gastos adicionales correspondientes, autorizado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (Anmat) e importado por el Laboratorio Flos Innovation con asiento en Buenos Aires”.

El año pasado, la familia del joven de Mansilla también había promovido el mismo reclamo, pero entonces obtuvo un fallo a favor en primera instancia, que luego fue revocado por el STJ, integrado por los vocales Susana Medina, Claudia Mizawak y Smaldone.

En este nuevo capítulo del reclamo se impuso el criterio del juez Giorgio, quien comandó el pronunciamiento en rechazo al planteo del Iosper. Según la resolución a la que accedió Entre Ríos Ahora, el juez ponderó los argumentos de los abogados de la familia del paciente, Gustavo Baridón y Angelina Forti; de la jueza de Paz de Mansilla, como así también el dictamen del Defensor General de la Provincia, Maximiliano Benítez.

Giorgio recordó la suerte del amparo en 2020 y señaló que ahora el cuadro clínico del joven se vio deteriorado aún más. “En palabras de la sentenciante (NdLaR: por la jueza de Paz de Mansilla), hoy estamos frente a un estado de salud más grave que el que motivó el amparo anterior, donde configura una vulneración de los derechos fundamentales que motiva la presente”, sostuvo.

Por su parte, la obra social pidió que se revoque la sentencia de primera instancia, puesto que consideró que “el aceite de cannabis es una sustancia experimental y que más allá de que haya estudios que prueban su eficacia, hay otros que demuestran todo lo contrario, porque se encuentra en etapa de experimentación”.

Además, manifestó que el joven no se encontraba inscripto en el Registro Nacional creado por la Ley nº 27.350 (de Cannabis Medicinal) que funciona en el ámbito del Ministerio de Salud, en el que se registra pacientes en tratamiento para estudios de casos y pacientes en protocolo de investigación que voluntariamente soliciten su inscripción. Finalmente, remarcó que no está obligada a cubrir el aceite de cannabis “ya que no existe normativa que así se lo exija”.

A su tiempo, el Procurador General de la Provincia, Jorge Amílcar García, propuso se revoque la resolución de primera instancia debido a que, a su entender, el reclamo se trata de una temática de competencia federal y que no surge obligación para la obra social provincial sino para el Estado Nacional o en su caso las Obras Sociales del Sistema Nacional.

Sin embargo, al resolver, el juez Giorgio expresó que no resulta “razonable que el asociado a la obra social deba emigrar a las oficinas en que se encontrarían funcionando el Registro Nacional que depende del Ministerio de Salud de la Nación, creado a mi entender para favorecer a grupos más carenciados que necesitan el suministro gratuito del medicamento, a diferencia del amparista que se encuentra bajo la cobertura de una Obra Social”.

Expresó además que encontró “abordados concienzuda y exhaustivamente por la Sra. jueza de grado todas las alegaciones y defensas esgrimidas por las partes, careciendo de sustento la postura recursiva de la obra social accionada, no encontrando ningún vicio o error en el razonamiento que llevó al juez a quo a hacer lugar a la acción”.

Enfatizó luego que las obras sociales no pueden considerarse eximidas de las previsiones de la Ley 24.901 (prestaciones a personas con discapacidad) y de la Ley 27.350 (de cannabis medicinal), que vino a incrementar la protección del cuidado integral de la salud.

Cerró su voto recordando que la obra social se encuentra constitucionalmente –especialmente por el artículo Nº 19 de la Constitución entrerriana- obligada a “asegurar la gratuidad, integralidad y oportuna cobertura del estudio médico solicitado, ya que existe en autos documental esclarecedora y contundente de la procedencia de la acción”.

A su pronunciamiento adhirieron los vocales Carubia y Carlomagno.

Salduna y Smaldone, en contra

Los vocales Bernardo Salduna y Juan Ramón Smaldone propusieron hacer lugar al planteo de la obra social. Para así decidir, recordaron que el año pasado, el 19 de junio de 2020, los padres del joven llegaron con el mismo reclamo ante el STJ, integrado por Susana Medina, Claudia Mizawak y Smaldone, quienes resolvieron a favor del Iosper.

Salduna hizo suyos los argumentos de Medina, quien sostuvo entonces que el aceite de cannabis «se encuentra en su etapa experimental, y toda la normativa nacional que regula el tema está destinada a la investigación médica y científica del uso medicinal de la planta de cannabis y sus derivados, es decir, no estamos ante un medicamento que cuente con registración y comercialización en nuestro país. En este sentido, Iosper, autoriza los tratamientos incluidos en los protocolos científicos aprobados por los órganos de contralor, no incluyéndose sustancias de uso experimental no aprobadas aún para su comercialización».

Lo cierto es que, en esta oportunidad, se impuso el criterio de los vocales que entienden que el Iosper debe dar cobertura del 100% para el tratamiento terapéutico con aceite de cannabis al joven que sufre epilepsia refractaria.

Fuente: APFDigital

Qué es el síndrome de Williams, la rara enfermedad genética que afecta a una de cada 7500 personas

La asociación argentina que busca concientizar sobre la patología difundió un video para que el Senado apruebe la ley que garantiza los derechos de quienes la padecen. La norma ya tiene media sanción en Diputados.

No tiene cura y afecta a uno de cada 7500 nacimientos. El Síndrome de Williams no es una enfermedad frecuente y mucho menos conocida por los argentinos, a pesar de que se estima que en el país existen unos 6000 casos sin diagnosticar. La clave es su detección temprana para, de esa manera, poder ayudar y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.

Esta condición genética produce diferentes grados de retraso en el crecimiento y en el desarrollo intelectual. Por tal motivo, desde la Asociación Argentina de Síndrome de Williams (aAsW) difundieron un video con jóvenes que padecen esta enfermedad para concientizar a la comunidad, a los profesionales médicos, educadores y al público en general.

“Una ley se está por aprobar en el Congreso para garantizar los derechos de quienes sufren esta enfermedad. La misma ya tiene media sanción en la Cámara de Diputados de la Nación y será una herramienta de extraordinaria importancia para la asociación”, sostuvieron los familiares que la integran, quienes trabajan en la difusión para lograr el conocimiento de esta condición. La ley espera que el Senado la termine de aprobar.

El síndrome de Williams es una enfermedad que causa diferentes síntomas, entre los que se incluyen la vejez prematura o la discapacidad intelectual. Se caracteriza por presentar rasgos faciales distintivos, así como por una personalidad extrovertida, sociable y empática. Además, puede producir estrechamiento de la aorta y alteraciones en otras arterias, retraso en el desarrollo del sistema endocrino, problemas de columna, tendencia a las hernias inguinales, infecciones urinarias, iris estrellado y otros problemas oculares o hipersensibilidad a los sonidos.

Es también conocida como monosomía 7, una afección genética de muy poca incidencia (aunque no hereditaria), que se origina por una carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7. En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo donde se desarrolla el bebé. Uno de los genes faltantes es el que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

El cardiólogo J.C.P. Williams fue quien describió algunas de sus características como el retraso en el desarrollo mental, rasgos faciales muy distintivos y un estrechamiento de la arteria aorta, problema conocido como estenosis supravalvular aórtica. Según el especialista, la enfermedad afecta a niños y niñas en igual proporción.

Debido a su origen genético, no existe un tratamiento específico. Las intervenciones que se realizan sirven para paliar determinados síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Entre los especialistas que acompañan a estos pacientes, hay neurólogos, psicólogos, psicopedagogos y terapeutas físicos.

Fuente: TN

jueves, 18 de marzo de 2021

Se investigan cerca de 600 tratamientos para enfermedades poco frecuentes

Son entre 6 y 8 mil enfermedades diferentes y la mayoría tan infrecuentes que tal vez no se las había escuchado nombrar. Se estima que 8 de cada 10 son de origen genético, tres cuartas partes se manifiestan en la infancia y presentan un enorme impacto sobre la vida, siendo algunas muy severas. Se las conoce como poco frecuentes (EPOF), porque afectan a pequeñas proporciones de la población (en Argentina, su frecuencia se establece en igual o menor a 1 cada dos mil personas), aunque en su conjunto se calcula que hay unos 3 millones de argentinos con alguna de ellas.


En sus inicios, se las denominaba "huérfanas" dado que existía muy escasa o nula dedicación para investigar opciones de tratamiento. En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se conmemora cada 29 de febrero (o 28 si el año no es bisiesto), la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales, CAEME, que reúne a los laboratorios farmacéuticos que investigan y desarrollan nuevas moléculas, compartió qué se está haciendo en este campo de investigación.

"Actualmente, cerca de 600 moléculas están siendo investigadas a nivel mundial para el tratamiento de las más diversas EPOF. Algunas se enfocan en enfermedades que no tienen tratamiento específico hasta ahora y, en otros casos, son terapias que mejorarían el estándar de cuidado actual. La mayoría de las veces son lo que se conoce como terapias dirigidas, orientadas a inhibir alteraciones genéticas o biomarcadores específicos", sostuvo la doctora Susana Baldini, directora médica de CAEME.

Además, desde que se descifró el genoma humano y se creció en el entendimiento de nuestra genética, se aceleró a pasos agigantados la carrera por el desarrollo de medicamentos específicos. Una clara muestra de ello es que, en los últimos 20 años, se aprobaron en Europa 220 drogas indicadas para enfermedades poco frecuentes, muchas de las cuales también están aprobadas aquí. "Aunque no todas curen, muchas modifican significativamente el curso de la enfermedad, mejoran la calidad de vida del paciente y permiten que viva más tiempo", agregó  Baldini.

El desarrollo de medicamentos para estas enfermedades presenta varios desafíos y obstáculos, como la baja prevalencia de la enfermedad, la gravedad de la enfermedad, poblaciones de pacientes pequeñas y heterogéneas, dificultades en el reclutamiento de pacientes y conocimiento limitado de la historia natural de algunas de ellas, entre otros.

La carrera por la innovación no cede, ni fue desatendida durante la pandemia actual. "Muchas compañías líderes en investigación y desarrollo que destinaron esfuerzos extraordinarios para lograr en tiempo récord soluciones contra el COVID-19, sostuvieron sus investigaciones en curso para las EPOF", explicó Fernando Giannoni, director de asuntos externos de CAEME.

A pesar de los avances, las EPOF continúan presentando grandes desafíos para los sistemas de salud de todo el mundo: su propia característica de ser poco frecuentes ocasiona demora para el diagnóstico a tiempo, o a veces demora el camino que recorre el paciente hasta llegar al especialista indicado; existe falta de información en la comunidad, se producen obstáculos para lograr un enfoque multidisciplinario y lograr acceso al tratamiento integral e innovación terapéutica.

"Los asociados de nuestra cámara están a disposición para contribuir en cada uno de estos puntos, pero, fundamentalmente, están realizando esfuerzos muy significativos, con logros concretos e inéditos en lo que respecta al desarrollo de más y mejores medicamentos", subrayó Giannoni.

Fuente: La Prensa

martes, 2 de marzo de 2021

Campaña #PlantaBandera de la FADEPOF

28 de febrero
Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
#PlantaBandera


 

jueves, 18 de febrero de 2021

El regreso a clases presenciales de chicos con enfermedades poco frecuentes debe tomarse como actividad esencial

Así lo afirma un informe de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes que explica las razones saludables clave para que niños y adolescentes vayan a la escuela.

“La presencialidad en las aulas en 2021, tanto del personal docente y no docente, como de los propios alumnos, debe considerarse como una actividad esencial. Particularmente, para todos aquellos niños, niñas y adolescentes (NNyA) que presenten alguna de las enfermedades denominadas poco frecuentes, la recomendación es que el regreso a clases se base en una evaluación de riesgo-beneficio socio sanitario”. 

La afirmación surge de un informe emitido estos días por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro, conformada y liderada por la propia comunidad de pacientes y/o familiares. Bajo el título de ‘La vuelta a las aulas de las personas con enfermedades poco frecuentes en contexto de COVID-19’, reconoce que si bien la población ha aprendido a cuidarse y a cuidar de los más vulnerables, es importante una adaptación del modelo de atención para así responder mejor a las necesidades del impacto del COVID-19 en aquellos niños y adolescentes que padecen una enfermedad poco frecuente (EPOF). 

Entre otras recomendaciones, aconsejan considerar en cada caso la gravedad de la enfermedad de base, las comorbilidades potenciales y las consecuencias que acarrea el aislamiento social en esta población -de por sí- más vulnerable; más aun considerando las dificultades que han encontrado en estos meses para realizar sus controles o tratamientos específicos.

“Debemos tener en cuenta los aspectos médicos fundamentales a considerar para la vuelta a las aulas. Ellos son: 1) el cumplimiento del Calendario Nacional de Vacunación Obligatorio; 2) la readecuación de los controles en salud en niños y adolescentes con enfermedades pre-existentes; 3) en la primera infancia, entablar un contacto cercano con el médico pediatra, ya que el 70% de las enfermedades poco frecuentes se presentan en los primeros dos años de vida; y 4) establecer los cuidados que propone y sostiene la OMS, tales como no compartir utensilios ni útiles escolares, mantener el lavado frecuente de manos, tener disponible alcohol al 70%, el uso adecuado de barbijo en un ambiente ventilado y 2 metros de distanciamiento”, afirmó la doctora Patricia Elmeaudy, médica pediatra, asesora médica de la Unidad de Auditoría Interna del Hospital Garrahan y co-autora del informe de FADEPOF. 

Para la licenciada en Psicología Florencia Ugo, también co-autora del trabajo, “sostener la incertidumbre que acompaña el contexto de pandemia en niños y adolescentes requiere esfuerzos por parte de los adultos, sabiendo que en todos provocará emociones y sentimientos que se pueden manifestar de diferentes maneras. Sumado a esto, aquellos niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes vivenciaron cómo sus tratamientos se vieron también impactados de alguna manera, con readecuaciones o, inclusive, suspensiones, lo que pudo aumentar la incertidumbre para ellos y su entorno, transformando rutinas, preocupaciones y certezas”.

Las grandes preguntas que intenta responder el informe de FADEPOF son cómo reconstruir-construir el vínculo con los compañeros y con los establecimientos educativos bajo protocolos, y cómo readaptarse y volver a formar rutinas fuera de casa. Para ello, reconocen algunos tips sobre los que se debería trabajar: 

1. Sentirnos seguros, propiciar espacios de cuidados colectivos: Volver a las aulas requiere de protocolos claros que den seguridad y, fundamentalmente, que se cumplan con la participación de todos, establecimiento educativo y familias, en un marco de confianza. Sin embargo, estos protocolos probablemente no incluyan las especificidades propias de cada enfermedad poco frecuente, por lo que es necesario que la familia se comunique con el equipo de salud tratante y también con las autoridades escolares para complementar los lineamientos generales. Esto implica considerar también que las jurisdicciones tendrán diferentes lineamientos y distintas situaciones sanitarias. 

“Es probable que no todos los chicos puedan reanudar la presencialidad, por lo que habrá que considerar estrategias específicas para continuar su educación. Quienes sí puedan hacerlo y tengan una EPOF, seguramente deban sumar algunas consideraciones adicionales, como por ejemplo planificar si los niños y adolescentes que necesitan asistentes-acompañantes van a poder tenerlos en este contexto”, sostuvo por su parte Roberta Anido de Pena, presidenta de FADEPOF.

2. Información precisa y disponible: Las pautas de prevención y cuidados sobre COVID-19 deben ser claras y adecuadas a cada edad, lo que ayudará a disminuir los síntomas de ansiedad y miedos. 

3. Emociones y escucha: El regreso al aula puede visibilizar algunos de los impactos generados por la pandemia, por lo que algunos niños y adolescentes podrán mostrar aburrimiento, depresión, irritabilidad, falta de concentración, enojo, miedo, dolor de cabeza o estómago, entre otros, como síntomas de malestar emocional. Es necesario no ‘patologizar’ estos síntomas y analizarlos con profesionales especializados para luego evaluar modos de acompañamiento y sostén. 

“En este contexto, es muy importante empoderar a niños y adolescentes por todo lo que están haciendo para evitar la propagación del virus y felicitarlos por sus cuidados. Han quedado muy estigmatizados en la sociedad como vectores de transmisión del virus y es importante desarticular esta idea y visibilizar los cuidados que son capaces de promover, tanto individual como colectivamente”, destacó por su parte la doctora Valeria Greif, médica psiquiatra. 

4. Rutinas fuera de casa y socialización: Los establecimientos educativos tienen un rol que supera la educación, siendo también espacios de sostén, cuidado y socialización donde niños y adolescentes aprenden a vivir con otros, con pares, aprenden la empatía y los tiempos de espera y también la construcción y mantenimiento de rutinas. 

5. Traslado seguro hacia y desde el establecimiento educativo: Como con el resto de las actividades de la vida social, la recomendación es priorizar el traslado a pie, bicicleta o en auto particular. En los casos en que eso no sea posible, es fundamental cumplir las normas de seguridad, higiene y distanciamiento físico entre pasajeros tanto del transporte público como del micro escolar.

6. Actividad física escolar, juego y recreación: Las clases de Educación Física promueven el desarrollo de la alfabetización física, son una oportunidad para el aprendizaje de hábitos higiénicos e, incluso, son una herramienta para la resocialización de niños y adolescentes luego del confinamiento. Según las capacidades físicas de cada niño-adolescente con una EPOF, y según lo indicado por el equipo de salud tratante, es importante una planificación diferenciada, progresiva y gradual de las clases de educación física y de las medidas de higiene y prevención. 

7. Entorno familiar como ‘socio’ de la escuela: El entorno familiar de los alumnos debe participar de modo activo junto con las autoridades escolares de la protección sanitaria en la institución, por ejemplo, comunicando cualquier alteración en la salud de sus hijos o necesidad especial que puedan tener según su EPOF. Esa interacción solidaria facilitará la implementación de cualquier protocolo y redundará en beneficios para la comunidad escolar y la Salud Pública. 

8. Establecimiento educativo: Equipo docente y no docente: Los establecimientos educativos tienen un rol crucial ya que son, en manos de su personal docente y no docente, los que implementarán estrategias de cuidados y prevención coordinados, preferentemente, con programas de salud. 

“Esto último excede el conocer las recomendaciones; se trata sobre todo de brindar una oportunidad de aprendizaje con espacios de comunicación confiables entre docentes, estudiantes y familias para y por el cuidado de la Salud Pública. Ese será un camino para poder resignificar con claridad el concepto, efecto y alcances del COVID 19, para que el aula sea un lugar seguro y se pueda pasar del miedo al conocimiento, lo que permitirá tomar las medidas para un cuidado responsable y colectivo”, concluyó la licenciada Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.

Fuente: Diario Infobae - Ver más sobre EPOF

martes, 16 de febrero de 2021

La lista de las 6 mil nuevas enfermedades poco frecuentes

El 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, mientras que otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas).

Casi 6 mil enfermedades poco frecuentes (EPF) fueron incluidas recientemente en el listado elaborado por el Ministerio de Salud para dar a conocer los nombres de las afecciones que padecen un número mínimo de pacientes a nivel mundial.

A través de la Resolución 641/2021, publicada este viernes en el Boletín Oficial, la cartera dirigida por Ginés González García aprobó el “Listado de Enfermedades Poco Frecuentes”. VER LISTADO COMPLETO

Las EPF son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, lo que se denomina baja prevalencia.

Esta baja prevalencia está estipulada en la Ley 26.689, que establece que se consideran EPF a las enfermedades que tengan una prevalencia poblacional igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6 mil condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país o la región.

El 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, mientras que otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.). También existen EPF en las cuales se desconoce su etiología.

Si bien estas enfermedades pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Debido a que los conocimientos sobre las EPF son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, suelen presentar complicaciones añadidas, como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y preciso, así como la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Entre las enfermedades que fueron incluidas en el listado oficial se encuentran los síndromes de talla alta y talla baja, el del arlequín; el micropene idiopático aislado; la agenesia del pene y testicular; el albinismo; la anisakiosis; y la aracnoiditis; entre otras.

Cabe resaltar que los pacientes que poseen enfermedades poco frecuentes tienen el derecho a recibir cobertura asistencial del sistema de salud, ya sea público, privado o de obras sociales.

Fuente: Página 12 - Ver más sobre EPOF

martes, 22 de diciembre de 2020

La salud no tiene precio

Una obra social deberá cubrir un medicamento importado para un niño que padece una enfermedad poco frecuente, luego de que la Corte Salteña confirmara la sentencia de grado. La demandada alegaba el supuesto impacto patrimonial por los altos costos del tratamiento.

FALLO COMPLETO

La Corte de Justicia de Salta rechazó el recurso de apelación presentado por el Instituto Provincial de Salud de Salta (IPSS) y, en consecuencia, confirmó la sentencia de grado que ordenó la cobertura integral del 100 por ciento de la medicación Translarna/Ataluren, granulado para suspensión oral, necesarias para un tratamiento de 60 días. 

En el caso, el Juzgado de Primera Instancia en lo Civil y Comercial de Segunda Nominación del Distrito Judicial del Sur, Metán, hizo lugar a la acción de amparo interpuesta en autos, y ordenó a la obra social demandada arbitrar los medios para suministrar al menor amparista la cobertura integral de la medicación Translarna/Ataluren, previo cumplimiento de los recaudos previstos por la ANMAT para la importación, conforme al régimen de acceso de excepción de medicamentos. El niño padece distrofia muscular de Duchenne, enfermedad progresiva y degenerativa gravemente discapacitante, comprendida entre las denominadas enfermedades poco frecuentes. 

La obra social alegó que se trata de una medicación de elevado costo y que su otorgamiento “implicaría un alto impacto para el presupuesto”. Sostuvo, asimismo, que obligar a cubrirlo “pone en riesgo la continuidad de la cobertura de las prestaciones que debe otorgar a los restantes afiliados, y que se vulnera el principio de solidaridad pues de tal manera produciría un vaciamiento de fondos disponibles”. 

En este escenario, los jueces de la Corte provincial recordaron que el artículo 3.1 de la Convención sobre los Derechos del Niño dispone que en todas las medidas concernientes a los niños que tomen las instituciones públicas o privadas de bienestar social, los tribunales, las autoridades administrativas o los órganos legislativos, debe atenderse en forma primordial al interés superior del menor. 

Y advirtieron que "el retaceo de prestaciones con el argumento de que no se tiene completa certeza de los resultados de una medicación, terapia o tratamiento, no es compatible con el concepto de cobertura integral que establece la normativa específica para las personas con discapacidad”. 

Recordaron, además, que "la protección que garantizan las normas y preceptos constitucionales no puede estar condicionada a la inclusión o no de los tratamientos en los programas médicos, cuando la salud y la vida de las personas se encuentran en peligro, porque el ejercicio de los derechos constitucionales reconocidos, entre ellos el de preservación de la salud, no necesita justificación alguna, sino por el contrario, es la restricción que se haga de ellos la que debe ser justificada".

En concreto, los jueces destacaron que los agravios del apelante se reducen a un cuestionamiento de naturaleza económica, invocando “reiteradamente la supuesta afectación al principio de solidaridad contributiva del sistema de seguridad social; argumento que luce como una mera disconformidad con lo resuelto por el juez del amparo y no logra conmover su razonabilidad, pues no se ha demostrado en estos autos tal afectación”. 

“Al respecto cabe recordar que, como lo ha resuelto esta Corte en numerosos precedentes, la simple invocación de manera ligera y abstracta de tal principio no es suficiente para tener por acreditada la afectación patrimonial a la estructura misma del sistema de salud que el I.P.S.S. está obligado a garantizar”, añadió el fallo.   

El tribunal concluyó que el reconocimiento del derecho a la salud “no implica desconocer la existencia de eventuales conflictos de valores y de derechos -distribución de los recursos económicos destinados al área de salud y la protección integral de la salud en relación a los individuos-, pero resulta inevitable jerarquizar aquellos principios que priorizan la salud del ciudadano por sobre consideraciones de mercado”.

Fuente: Diario Judicial

jueves, 26 de noviembre de 2020

Medicamentos de alto precio, a la órbita de la Subsecretaría de Medicamentos e Información Estratégica

El Ministerio de Salud dispuso que el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que demandan medicamentos de alto precio, pase a la órbita de la Subsecretaría de Medicamentos e Información Estratégica, conducida por Sonia Tarragona. 

La decisión tiene un significado que excede una mudanza administrativa o un cambio de “casillero” dentro del Ministerio de Salud, pues Tarragona, desde la gestión precedente de Gines González García (2002-2007) demostró su capacidad y su sagacidad para discutir precios con los laboratorios. 

Por ejemplo, Tarragona condujo la primera negociación conjunta de los países del Mercosur y México por medicamentos para Sida/VIH obteniendo descuentos sorprendentes por antivirales que hasta entonces se vendían en la región con abrumadoras diferencias de precios, según la “cara del cliente”. 

La resolución ministerial traspasa el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes -creado mediante la resolución 2329/14- a  la Dirección Nacional de Medicamentos y Tecnología Sanitaria, que a su vez se encuentra bajo la estructura de la Subsecretaría de Medicamentos e Información Estratégica a cargo de Sonia Tarragona. 

La decisión va cerrando un círculo sobre los medicamentos de alto precio que comenzó cuando se fijó un precio máximo de 75 mil dólares para Spinraza de Biogen. 

Justamente, Tarragona, en un reciente zoom organizado por la Federación de Enfermedades poco Frecuentes FADEPOF resaltó que “hoy por primera vez el Ministerio de Salud ha comprado 80 viales de Spinraza sin que lo obligue un juez”. 

La funcionaria, experta en economía de la salud, recordó que el Ministerio de Salud el año pasado tuvo que desembolsar casi dos mil millones de pesos por exigencia de fallos judiciales que le impusieron financiar los tratamientos de un centenar de personas. 

 “Por más vidas que salve un medicamento, sino no se puede pagar no se puede”, enfatizó la jornada organizada por FADEPOF. 

Entonces, para Tarragona, “la discusión no es si el medicamento salva vidas, sino el precio del medicamento” y anticipó que “vamos a separar el costo de investigación del costo final, para que lo no carguen al precio final. Estamos avanzando, pero los resultados serán a mediano y largo plazo”, avisó. 

“El precio (de los medicamentos de alto precio) no está asociado al costo de producción y el precio final debe reflejar un costo razonable y con márgenes de rentabilidad razonable”, reclamó Tarragona en cuyas manos estará a partir de ahora la discusión del valor de los medicamentos de alto precio, que suelen reflejar asimetrías asombrosas según cada país. 

La Subsecretaría de Medicamentos también concentrará la Dirección de Cobertura de Alto Precio que tiene como objetivo “desarrollar mecanismos de evaluación rápida de medicamentos y tecnología orientada a la toma de decisiones para situaciones especiales, a la vez que le corresponde asistir a la Dirección Nacional citada y a las áreas jurídicas en la resolución de casos especiales de acceso a medicamentos y tecnología médica”. 

“Por lo que deviene oportuno, necesario y conveniente que el Programa Nacional de Enfermedades poco Frecuentes y Anomalías Congénitas revista dependencia directa de la Dirección de Cobertura de Alto Precio”, decidió la reciente resolución ministerial. 

Resolución: https://www.boletinoficial.gob.ar/detalleAviso/primera/237326/20201116

Fuente: Pharma Baires - Ver más sobre Medicamentos

jueves, 12 de noviembre de 2020

El Gobierno nacional completó la reglamentación de la ley lucha contra la Fibrosis Quística

El Gobierno nacional completó la reglamentación de la ley sobre la Lucha contra la Enfermedad de Fibrosis Quística de Páncreas o Mucoviscidosis, y la incorporó como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.

Lo hizo a través del Decreto 884/2020 publicado este jueves en el Boletín Oficial, referido a la Ley 27.552 que había sido sancionada el 23 de julio pasado, y firmado por el presidente Alberto Fernández; el jefe de Gabinete, Santiago Cafiero; y el ministro de Salud, Ginés González García. 

Esta norma completa la reglamentación realizada el 11 de agosto pasado, cuando, mediante el Decreto 662/2020, el Poder Ejecutivo Nacional había promulgado parcialmente la ley de fibrosis quística para que la obligatoriedad de cobertura integral por parte de obras sociales y prepagas incluyera a los medicamentos genéricos. 

Esa medida, según habían indicado autoridades sanitarias y especialistas, permitiría reducir los costos del tratamiento y garantizar el tratamiento a todos los pacientes. 

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, el que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. 

En el anexo del decreto publicado este jueves se establece que "se incorpora la patología Fibrosis Quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, creado por el Decreto Nº 794/15". 

El Ministerio de Salud será la autoridad de aplicación y, por lo tanto, "adoptará los protocolos y guías de tratamiento necesarios para la definición de las canastas de prestaciones destinadas a la atención integral de los y las pacientes con fibrosis quística, las que deberán ser revisadas y actualizadas cada dos años", indica el texto. 

El Ministerio también "establecerá las medidas necesarias para procurar y simplificar la provisión de los tratamientos previstos en las guías y protocolos, así como las condiciones y procedimientos para el acceso de las personas". Asimismo, "asistirá a las jurisdicciones y elaborará un listado complementario de medicamentos e insumos" destinados "a los y las pacientes con cobertura pública exclusiva que estará disponible en los centros de atención que cada jurisdicción determine". 

Para definir los alcances de la cobertura se creará un Consejo Asesor con representación federal y la emisión del Certificado Único de Discapacidad (CUD) a personas con diagnóstico confirmado de Fibrosis Quística se realizará mediando solicitud del interesado o de la interesada y dejando constancia de que el mismo se emite en los términos de la ley. 

No obstante, "en todos los casos de personas con diagnóstico de Fibrosis Quística se procederá a otorgar las prestaciones previstas en la Ley N° 27.552, hayan o no solicitado el Certificado Único de Discapacidad", manifiesta el anexo. 

Además se establece que se diseñarán "contenidos a ser incluidos en las campañas de concientización sobre la Fibrosis Quística", se realizarán "estudios de mapeo genético" para detectar la enfermedad a a hermanos o hermanas y descendientes directos. 

Por otra parte, se incorporará dentro del listado de medicamentos que se adquieren y distribuyen por el Banco de Drogas Especiales, aquellos que se incluyan para el abordaje integral de esta patología conforme se establezca en las guías de tratamiento y protocolos.

Fuente: Página 12

martes, 10 de noviembre de 2020

Transmisión grabada del Conversatorio Poco Frecuente

El jueves 5 de noviembre participé del "Conversatorio Poco Frecuente" organizado por FADEPOF, en el panel "Mitos y verdades sobre la judicialización de la salud".

Fue un encuentro para generar un diálogo sobre los aprendizajes de nuestro “sistema de salud” para desarrollar un modelo eficiente de políticas socio-sanitarias destinadas a atender las necesidades integrales de la población con enfermedades poco frecuentes, de modo sustentable y de calidad en Argentina.

Si te lo perdiste, podés verlo aquí:

Día 1: https://youtu.be/oOVrOWq5J8M

Día 2: https://youtu.be/I8uSVgMlZk0