Investigadores de la UBA diseñan un software que analiza el
genoma de pacientes con predisposición a estas afecciones, que involucran a
unos 3 millones de argentinos. El objetivo es un sistema de diagnóstico preciso
y temprano. Las bondades de la genómica y la bioinformática.
Síndrome de Angelman, leucodistrofias, esclerodermia,
talasemia mayor, quistes de Tarlov, hiperinsulinismo congénito son algunas de
las 7 mil enfermedades “poco frecuentes” que afectan a la humanidad en todo el
mundo. Muchas de ellas son afecciones de origen genético que alcanzan a un
individuo cada 2 mil y pueden ocasionar discapacidades, malformaciones e,
incluso, poner en riesgo la vida de los pacientes. Frente a ello, un consorcio
público-privado impulsa la iniciativa denominada “100 Exomas”, que busca
informar y capacitar a los profesionales de la medicina respecto al tratamiento
de patologías poco usuales a partir del diseño de nuevas tecnologías. Uno de
los responsables del diseño del software, el doctor en Biología Marcelo Martí,
encabeza el proyecto y aclara todo lo vinculado a esta campaña cuyo objetivo es
contribuir a mejorar el funcionamiento del sistema de salud para ayudar a los
sectores más desfavorecidos.
Genes y autos
Cada gen natural –o “salvaje”– está preparado para producir
una proteína encargada de cumplir con funciones fisiológicas determinadas. Sin
embargo, en algunos casos, se desarrollan alteraciones genéticas que modifican
la actividad de la proteína, la inhabilitan para realizar sus tareas asignadas
y pueden resultar nocivas para el organismo. De modo análogo, se podría pensar
que el cuerpo humano es un automóvil que transita de maravillas las calles
porteñas y en un instante concreto, alguna pieza fundamental, como pueden ser
los frenos, es reemplazada por una que no puede cumplir las tareas adecuadas.
El sistema pierde coherencia y los peligros incrementan.
En este sentido, Martí señala: “El mecanismo es más o menos
conocido, el ser humano posee alrededor de 20 mil genes. Si en algún momento
fallan al menos 3 mil, es muy probable que se desencadene una enfermedad de las
denominadas poco frecuentes”. Y luego aclara que “es cierto, los genes fallan
muy poco, por eso el proceso evolutivo no les permite perdurar porque
justamente no dejan descendencia”. De este modo, cuando una persona es
diagnosticada con una de estas anomalías poco corrientes y se sospecha su
asociación genética, el proyecto genómico diseñado por los especialistas de la
UBA (FCEN) propone estudiar el genoma para especificar, junto al profesional
médico, cuál o cuáles de las mutaciones podrían ser responsables de la
enfermedad.
En general, son síndromes que se detectan durante el
nacimiento o en algún momento previo, como pueden ser retrasos madurativos,
malformaciones o bien cualquier tipo de trastornos severos. Aunque muchas
circulan en el ámbito familiar, algunas emergen de modo espontáneo. Son
patologías que los hijos heredan de sus padres de modo directo o bien pueden
ser mutaciones “nuevas”.
De este modo, como se trata de afecciones genéticas que no
se pueden “curar” porque pertenecen al genoma del paciente, el sistema de
diagnóstico se convierte en una herramienta importante que agiliza el examen
preciso de la causa molecular que altera su salud. En efecto, “es útil en la
medida en que permite a los enfermos realizar una planificación familiar con el
objetivo de analizar qué probabilidades tiene su descendencia de adquirirla y
también para generar un mejor manejo y tratamiento”.
Así, del mismo modo que los vehículos necesitan de los
mejores mecánicos para recuperar un buen funcionamiento, los pacientes precisan
de los expertos y sus mejores herramientas de diagnóstico. Para pulir, en
definitiva, la detección de los problemas y mejorar la efectividad de los
tratamientos a gran escala.
Las tecnologías comprometidas en la realización de estudios
genómicos presentan dos etapas. En la primera, vinculada a la fase de
laboratorio, se utilizan equipos de secuenciación de próxima generación que
tienen la capacidad, en apenas unos días, de examinar el genoma entero de una
persona. Los especialistas toman una muestra sanguínea del paciente y extraen
su ADN. La segunda, se abre con la etapa de contraste, en que se comparan los
datos extraídos con el “genoma humano de referencia” –modelo que se considera
normal o standard por la comunidad médica para que un individuo sea considerado
“sano”– para evaluar cuáles son las mutaciones. Todos los datos se cargan en
una plataforma bioinformática de fácil utilización, se sistematizan y se predice
el impacto de las variantes genéticas. Desde aquí, uno de sus impulsores
explica: “Desarrollamos un software para tratar de determinar a partir de la
información que nos provee el profesional, cuáles de las mutaciones podría ser
la responsable de la enfermedad en cada caso. Apuntamos a los pacientes que a
priori se les dificultaría pagar por el servicio”.
100 Exomas es una campaña sin fines de lucro que busca
secuenciar en el corto plazo 100 muestras. El propósito es compartir con la
comunidad médica el modo en que las nuevas tecnologías pueden colocarse al
servicio del sistema de salud y logran contribuir al diagnóstico temprano de
pacientes. Es un proyecto impulsado a partir del acuerdo entre la empresa
Bitgenia (conformada a partir del subsidio Emprendimientos de Base tecnológica
que otorga el Ministerio de Ciencia y Tecnología), el aporte de la compañía de
software Fluxit e investigadores de la Facultad de Ciencias Exactas y
Naturales, que brinda prioridad a las instituciones públicas. Las consultas se
pueden realizar con un correo a info@bitgenia.com.
Genómica y bioinformática
La genómica engloba al conjunto de ciencias y técnicas
dedicadas al análisis del origen, el funcionamiento y la evolución del genoma.
Emerge como un área de conocimiento en constante actualización cuyas bondades
pueden ser aprovechadas en campos tan disímiles como la salud humana, la
biotecnología y la producción agropecuaria. Tanto es así que, en la actualidad,
es considerada como un sector estratégico por los gobiernos de Estados Unidos e
Inglaterra que diseñan planes de “medicina de precisión”. Mientras que Obama
anunció la secuenciación de 1 millón de estadounidenses para los próximos años,
la administración de Theresa May prevé hacer lo propio pero con 100 mil de sus
habitantes. El imperativo es claro: que la ciencia transforme las sociedades lo
antes posible. Tal vez, llegó el momento en que las predicciones se tornaron
inútiles porque el futuro ya llegó.
Como explica Martí, “a principios de siglo XXI se produjo
una verdadera revolución que se caracteriza por la implementación de grandes
avances tecnológicos que permitieron estudiar el genoma. Desde aquí, la
genética devino en genómica para adquirir mayor complejidad”. Por otra parte,
pero en estrecha relación con lo anterior, la bioinformática se define a partir
de la ejecución de técnicas computacionales, destinadas a la resolución de
problemas biológicos. Así, a partir de la aplicación de las tecnologías de la
información y la comunicación, se extraen y sistematizan datos con el objetivo
de aprovechar la información circulante que sirvan de insumo para la genómica.
“Básicamente, se trata de digitalizar los datos biológicos disponibles, es
decir, convertir los datos biológicos en conocimiento”, sintetiza el biólogo.
Por intermedio de la información obtenida, Bitgenia se compromete a trabajar
con los profesionales de la salud para entrenar sus aptitudes para la
comprensión y formulación del diagnóstico. Constituida como área estratégica a
nivel internacional, se pretende potenciar la genómica en Argentina, con
desarrollos tecnológicos de punta y con impacto social.
Fuente: Diario Página 12 - Ver más sobre EPOF
