Años recorriendo médicos y hospitales, con incertidumbre y
miedos. Así describen las familias con pacientes que padecen enfermedades poco
frecuentes (EPOF) el suplicio hasta llegar a un diagnóstico preciso y a
tratamientos que mejoren su calidad de vida.
Son patologías que afectan a pocos individuos, desde un caso
cada 2000, según establece la ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de las
Personas con EPOF, sancionada en 2011 y reglamentada en 2015. Suelen ser de
origen genético, crónicas, degenerativas y muchas producen alguna discapacidad
o ponen en riesgo la vida. En la Argentina, se estima que hay 3.500.000
personas con alguna de las 8000 EPOF existentes. A nivel mundial, según la OMS,
alcanzan al 8% de la población.
"El mayor desafío es la 'odisea diagnóstica'. A una
familia le lleva unos cuatro años y medio llegar a un diagnóstico certero y
localizar a los especialistas", destaca Luciana Escati Peñaloza, directora
de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). Por eso,
pide un plan nacional que incluya un registro único, protocolos de diagnóstico
y tratamientos, ya que si bien la ley "fue un gran paso", el problema
es que "la reglamentación fue muy escueta".
Acceder a tratamientos -aún con certificado de discapacidad-
es otro gran problema. "Para muchos pacientes, es la diferencia entre la
vida y la muerte", señala Florencia Braga Menéndez, que tardó siete años
en que a su hijo le diagnosticaran Stargardt, una enfermedad degenerativa de
las retinas, y que hoy colabora con varias organizaciones que pelean por los
derechos de los pacientes con EPOF.
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"Cuando uno se entera, cree que no va a poder, es muy
duro"
Sindy mamá de Jared Salinas / Inmunodeficiencia primaria
severa y Charge
Sindy González (32) se emociona cada vez que ve sonreír a su
hijo. "Los médicos me dijeron que iba a vivir un año y ya tiene 3",
dice. Recuerda que tuvo un embarazo sin inconvenientes y un buen parto. Pero
Jared nació con labio leporino y parálisis facial, lo que hizo que recién al
mes se fueran a su casa. Esa fue la primera de una serie interminable de
internaciones. "El primer año tuve que dedicarme completamente a él, no
podía trabajar, prácticamente vivía hospitalizado. Solo contaba con mi mamá,
que me acompañó todo el tiempo y fue un sostén", relata Sindy, que es
colombiana, médica, y se había quedado sola con el bebé. Recién al año, los
médicos llegaron al diagnóstico: los problemas de Jared eran consecuencia de
dos enfermedades poco frecuentes: insuficiencia primaria severa (no produce
ningún tipo de anticuerpos) y asociación Charge (una serie de anomalías
congénitas múltiples, como paladar hendido, retraso, trastornos del
crecimiento). "Gracias al diagnóstico empezamos un tratamiento que mejoró
su calidad de vida, me encontré con otros padres que pasaban por lo mismo y él
tuvo muchas menos internaciones", cuenta Sindy. Y explica que Jared, por
ejemplo, no puede estar en lugares cerrados ni con mucha gente, pero que sí
puede llevarlo a pasear a una plaza. "Cuando uno se entera, cree que no va
a poder, es muy duro. Pero aunque parezca difícil, mientras se tenga vida, todo
se puede lograr", concluye.
"A 20 años de mi diagnóstico, quiero poner mi historia
al servicio de otros"
Virginia Rodríguez / Síndrome de Behcet
Recuerda que "una nube" en los ojos la dejó casi
ciega. En ese momento, Virginia Rodríguez tenía 18 años, había terminado el
secundario y estaba por empezar a cursar el CBC para la carrera de abogacía.
Luego sabría que se trataba de uveítis, algo frecuente en personas con el
síndrome de Behcet, una enfermedad autoinmune, que inflama los vasos sanguíneos
y afecta diferentes partes del cuerpo, desde la vista hasta las articulaciones
y los órganos internos. "Pensás por qué a mí. Te invaden múltiples
sensaciones: ansiedad, fragilidad, tristeza, porque no sabés qué te
espera", dice hoy, a 20 años de su diagnóstico. "A veces se me hacía
difícil ver, hablar, caminar o comer. Pese a todo, logré recibirme gracias a la
ayuda de compañeros y profesores", cuenta emocionada. Una de las cosas más
difíciles fue encontrar el tratamiento adecuado y todo lo que eso implicó:
"Desde demandas hasta tramitar el certificado de discapacidad -señala-,
cosas que son imprescindibles para tu bienestar, pero muy complicadas, sobre
todo, porque esta es una enfermedad 'invisible' para el resto". Esa fue
una de las razones que llevaron a Virginia a armar una fundación de pacientes
con Behcet con la ayuda de las dos personas que siempre la apoyaron y
acompañaron, su padre y su tía. "Quiero poner mi historia al servicio de
otros. Para que no se sientan solos, para ayudarlos con un reclamo, o
simplemente para reírnos de los que nos pasa", concluye.
"Solo pido que se nos den el derecho a la salud para
vivir un tiempo más"
Clarisa Peralta / Amiloidosis familiar
Clarisa Peralta tiene miedo, pero eso no la paraliza.
"Me siento fuerte, quiero ser un ejemplo para mis hijos", dice esta
mujer de 38 años, que sabe bien cuáles son las consecuencias de la amiloidosis
familiar que padece: esta enfermedad poco frecuente hereditaria ya se cobró la
vida de su padre y dos de sus tres hermanas. Ella supo que la tenía a los 16,
pero recién a los 27 los síntomas empezaron a aparecer, ya que se manifiesta en
la adultez. Tiene dos hijos -aun no sabe si son portadores del gen-, y vive en
Pedernales, un pueblo bonaerense donde hay una alta prevalencia.
Una de las primeras señales es perder la sensibilidad.
"De las rodillas para abajo no siento nada, por eso me quemo o me
lastimo", cuenta. Sin embargo, esta auxiliar de escuela, no quiere dejar
de trabajar, aunque los desmayos, los vómitos y las descomposturas se lo
dificulten. En un segundo estadio, empieza a afectar la movilidad y trae serias
complicaciones renales y cardíacas. Una opción es el trasplante hepático aunque
no siempre con buenos resultados y hay una medicación que solo sirve en la
primera etapa. "Hace muy poco salió una nueva droga que frena los síntomas
más avanzados y la pedimos por uso compasivo, pero aún no nos la entregaron.
Parece que es muy eficaz y nos permitiría vivir un tiempo más", cuenta
esperanzada Clarisa, y agrega: "No es una cura, pero para mí es como si lo
fuera. Pienso en una vida sin dolor, en poder jugar con mis hijos". Ella
está en lista de espera para trasplante hepático pero con el anhelo de que esta
nueva medicación funcione y no sea necesario. "Solo pido no perderla a
ella también", dice Dora, su madre, mientras abraza a sus dos hijas y a su
nieto para la foto.
"Lo sentís tan frágil que tenés miedo a todo"
Sonia mamá de Franco Rodríguez / Síndrome de Angelman
"El pediatra nos decía que lo dejemos ser, que yo era
sobreprotectora", recuerda Sonia Gómez. Su hijo Franco Rodríguez, de 12
años, tiene Síndrome de Angelman, pero antes del diagnóstico pasaron por varios
consultorios médicos en los que ella y su marido no eran escuchados, pese a que
el bebé no succionaba bien, tenía fiebres altísimas, neumonías a repetición y
los primeros meses prácticamente no dormía. "Nos decían que era síndrome
sollozo y que era normal. Pero yo ya tenía a Sol y sabía que algo no estaba
bien", relata Sonia.
Hasta ese momento, en Franco, no eran evidentes algunas de
las señales típicas del Angelman, como el gesto feliz o el aleteo. Pero sí,
había otras: tenía convulsiones y nadie se daba cuenta. Fue en una de las
tantas internaciones que una médica observó que el pequeño movía sus brazos y
tuvo una sospecha. Tardaron varios meses en tener la confirmación genética.
"Habíamos perdido un tiempo valioso de estimulación temprana -señala-.
Saber que tenía el síndrome nos permitió encarar el tratamiento específico y
llegar a Casa Angelman, increíblemente a través de un primo que tenía un hijo
con lo mismo". Ahí pudieron "salir un poco del estado de
incertidumbre permanente". "Franco tenía 2 años, queríamos saber si
había adultos, cómo eran", cuenta Sonia. Hoy, su hijo da pasos de la mano,
hace equinoterapia en la escuela y se maneja con pictogramas. Le gusta escuchar
música y ver películas. "Fue muy duro, al principio te cerrás, porque no
sabes cómo va a ser la interacción con el resto, lo sentís tan frágil que tenés
miedo a todo".
"Nos llevó años encontrar un tratamiento que realmente
lo ayude"
Patricia mamá de Nicolás Morel / Síndrome de Prader Willi
Además de llegar a un diagnóstico, encontrar el tratamiento
adecuado también es un desafío, sobre todo cuando no sobran los recursos. Eso fue
lo que se pasó a la familia Morel. Cuando Nicolás tenía un año empezaron a
notar algunas características que les llamaron la atención, en especial,
retraso madurativo y sobrepeso. A los 5, ya era un niño obeso. "Pasó un
tiempo y me derivaron al Garrahan, donde a los 6 años nos confirmaron a través
de un examen genético que tenía el síndrome de Prader Willi", cuenta
Patricia Coronel, su mamá. Se trata de un trastorno genético poco frecuente que
provoca problemas físicos, mentales y conductuales, con una gran compulsión por
la comida. "Tuvo etapas muy difíciles, a los 10 años tenía berrinches
tremendos, no podíamos controlarlo con la alimentación y, a los 17, pesaba 100
kilos", relata. Ahí fue cuando le aconsejaron visitar la fundación Spine. "En
tres años pudo bajar 40 kilos y recibir un acompañamiento terapéutico que lo
hizo cambiar completamente", cuenta. Hoy tiene 21 años y, según su mamá,
"es otra persona", gracias al trabajo que hizo toda la familia,
modificando conductas, hábitos y a una nueva escuela. "Fue difícil, tuve
que recurrir a recursos de amparo para poder acceder al tratamiento
interdisciplinario. Además, como familia, nos ayudó vernos reflejados en otras
historias, te da fuerzas. Ver a nuestro hijo mejor, eso es lo más importante".
Más información
Síndrome de Angelman
Tiene una incidencia mundial de uno en 15.000, es de origen
genético y trae repercusiones neurológicas que afectan la cognición, el habla y
la motricidad, entre otras manifestaciones. Casa Angelman brinda tratamiento
integral físico, cognitivo y emocional a niños con este síndrome y están por
lanzar una campaña nacional de diagnóstico genético para detectar nuevos casos.
Tel.: (011) 4749-9310; www.casaangelman.org
Síndrome de Prader Willi
Se calcula que tiene una prevalencia de uno en 15.000. En la
Argentina, se estima que hay más de 2000 personas que conviven con esta
enfermedad. Fundación Spine es una organización que los ayuda a mejorar su la
calidad de vida. Ofrece tratamiento transdisciplinario y desarrolla actividades
de docencia, capacitación e investigación; info@spine.org.ar; www.spine.org.ar
Síndrome de Bechet
Actualmente 90 personas forman parte del grupo de la
Fundación Síndrome de Bechet Argentina. En el país, no hay datos sobre
prevalencia, en España se estima que hay cinco cada 100.000. Brindan
información, asesoramiento en trámites y realizan intercambios de vivencias. En
Facebook: @behcet.argentina
Amiloidosis familiar
Hay relevados más de 200 casos en la Argentina. El Grupo
Argentino de Amiloidosis está tratando de hacer un registro nacional. La
detección temprana es fundamental para frenar la enfermedad. Para contactarse:
pafdeargentina@gmail.com; Facebook: Amiloidosis Argentina (Familias y
Pacientes)
Inmunodeficiencias primarias
Son un grupo de enfermedades genéticas y crónicas del
sistema inmunológico que hacen que los pacientes se enfermen constantemente. Se
estima que afectan a una de cada 8000 personas. Asociación Civil Ayuda al
Paciente con Inmunodeficiencia Primaria: info@aapidp.com.ar; www.aapidp.com.ar
Más información
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes
(Fadepof) es una organización liderada por pacientes que brinda asesoramiento y
responde inquietudes: fadepof.org.ar; info@fadepof.org.ar. También, la Alianza
Argentina de Pacientes (ALAPA), nuclea a pacientes con enfermedades poco
frecuentes, tel.: 11-2266-3101.
Fuente: Diario La Nación - Ver más sobre EPOF
