El 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara,
según datos de la OMS.
Una niña enferma del síndrome de Odine, una enfermedad rara. |
Expertos en el estudio de enfermedades raras han solicitado
a las empresas privadas que aumenten sus inversiones con el fin de profundizar
más en el conocimiento de las patologías poco frecuentes que, según han
recordado, afectan al 7% de la población mundial y, concretamente, a unas 3
millones de personas en España.
Como ha asegurado el vicepresidente de Investigación
Científica y Técnica del Consejo Superior de Investigaciones Científicas
(CSIC), Antonio Figueras Huerta, el dinero que se invierte para estudiar estas
enfermedad "no puede ser todo estatal" ya que, según ha asegurado,
con este presupuesto público no se puede analizar ni buscar tratamientos contra
todas las patologías raras.
"Hay que animar a las empresas y organizaciones
privadas para que inviertan en ciencia y, por tanto, para que tengan un mayor
compromiso con estas enfermedades", ha aseverado Figueras Huerta durante
el desayuno informativo 'Avances científicos en el estudio de las enfermedades
raras', organizado por la Fundación Ramón Areces y la Fundación General CSIC
con motivo de la celebración, este viernes 28 de febrero, del Día Mundial de
las patologías poco frecuentes.
En este sentido, el presidente del Consejo Científico de la
Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha recordado que desde el año
2007 hasta la actualidad la institución ha adjudicado ayudas por valor de más
de cinco millones de euros a 53 proyectos de investigación en enfermedades
raras, los cuales están o han estado liderados por científicos españoles en
laboratorios de España.
De hecho, prosigue, 16 de estos proyectos, con un
presupuesto superior a un millón y medio de euros, se han desarrollados en
centros dependientes del CSIC. Además, Mayor Zaragoza ha adelantado que en las
próximas semanas la Fundación va a convocar un nuevo concurso de ayudas a la
investigación en el que las patologías poco frecuentes van a ser la "gran
prioridad".
"Nuestro objetivo es conseguir que se sigan conociendo
mejor estas enfermedades y por ello vamos a seguir trabajando desde la
Fundación Areces con otros centros de España y del extranjero para lograr que
cada vez haya más tratamientos para tratar las patologías poco
frecuentes", ha aseverado el presidente del Consejo Científico de la
Fundación.
Avances
Muestra de los avances que se han logrado en los últimos
años gracias a la financiación de la Fundación son el descubrimiento de
tratamientos o de los motivos que ocasionan la enfermedad de Wilson, el
síndrome de PAPA o la disqueratosis congénita.
En concreto, el investigador del Centro de Biología
Molecular Severo-Ochoa CSIC-UAM-CIBERER, Ignacio Vicente-Sandoval, ha explicado
que la patología de Wilson está causada en algunas de sus formas por la
disfunción en los mecanismos que regulan el tráfico de proteínas esenciales
para la homeostasis del cobre (Cu+).
"Es una enfermedad genética autosomal recesiva. Como
tal, afecta con más frecuencia a comunidades que por razones geográficas,
religiosas o culturales son más endogámicas. La patología, que afecta a una de
cada 40.000 personas en el mundo, es causada por mutaciones que ocasionan la
disfunción de ATP7B, proteína que funciona en la membrana del canalículo biliar
vertiendo el exceso de cobre a la bilis", ha explicado el experto, quien
ha matizado que en esta enfermedad la eliminación del cobre por la bilis está
impedida y, como consecuencia de ello, el organismo se intoxica con el cobre
retenido.
Por su parte, el investigador del Instituto de Biología y
Genética Molecular CISC de Valladolid, Andrés Alonso García, ha explicado el
síndrome PAPA, una enfermedad autoinflamatoria hereditaria que tiene su origen
en un mal funcionamiento del sistema inmune. En España sólo se han descrito dos
casos y hay menos de 100 personas afectadas en todo el mundo.
El diagnóstico de esta patología poco frecuente requiere la
realización de pruebas genéticas para identificar mutaciones en PSTPIP1.
"La asociación de PSTPIP1 con pirina, la proteína causante de otra
enfermedad rara autoinflamatoria --la fiebre mediterránea familiar-- ha
permitido proponer un modelo en el que estas dos proteínas participan en una
misma vía que lleva a la producción de la interleucina, un importante mediador inflamatorio",
ha comentado Alonso García.
No obstante, recalca, no existe una terapia definida para el
síndrome PAPA y se trata a través de diversos fármacos antiinflamatorios, desde
corticoides hasta medicamentos biológicos, con los cuales se consigue aliviar
los síntomas de esta enfermedad.
Finalmente, la investigadora del Instituto de
Investigaciones Biomédicas de Madrid CSIC-UAM, Rosario Perona Abellón, ha
informado de los resultados obtenidos en el tratamiento de la disqueratosis
congénita, una enfermedad "rara y fatal" que lleva a la pérdida de
las células madre de los tejidos de crecimiento rápido como son la médula ósea,
la piel y el intestino.
Una incapacidad de las células para dividirse que, según ha
explicado Perona Abellón, se debe a defectos en una actividad enzimática
(telomerasa) que mantiene el crecimiento de las células madre. "Nosotros
hemos desarrollado una molécula que revierte los problemas de crecimiento
encontrados estas células. En colaboración con la empresa Advanced Medical Projects,
hemos desarrollado el fármaco Gestelmir, aprobado por la Agencia Europea del
Medicamento como medicamento huérfano para el tratamiento de esta
dolencia", ha aseverado.
Además, concluye, en estos momentos se está explorando la
aplicación de Gestelmir para el tratamiento de otras enfermedades raras como,
por ejemplo, la fibrosis pulmonar idiopática, la ataxia telangiectasia, la
anemia aplásica y la distrofia muscular de Duchenne", ha zanjado Perona
Abellón.
Fuente: Diario El Mundo