El Ministerio financia un consorcio público privado que
analiza sin cargo el genoma de pacientes con predisposición a estos
padecimientos. Se trata de 100 Exomas, iniciativa que busca concientizar a la
comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas
enfermedades, que en Argentina afectan a 3,2 millones de personas.
Esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov,
hiperinsulinismo congénito: son sólo algunas de las enfermedades raras o poco
frecuentes que en la Argentina afectan a 3,2 millones de personas.
De acuerdo con la Federación Argentina de Enfermedades Poco
Frecuentes (FADEPOF), así se clasifican las que alcanzan a una persona cada
2.000 habitantes. La mayoría de estas afecciones son de origen genético,
crónicas, degenerativas y pueden producir algún tipo de discapacidad. En
algunos casos, sin un adecuado diagnóstico y tratamiento, pueden incluso poner
en riesgo la vida de los pacientes.
“Hay un grupo de enfermedades raras o poco frecuentes que
son de origen hereditario. ¿Qué quiere decir eso? Que un chico que nació con
esa mutación tarde o temprano va a desarrollar esa enfermedad”, explicó el
químico Adrián Turjanski, especialista en bioinformática e investigador
independiente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
(CONICET).
En este contexto, con el objetivo de realizar la transferencia tecnológica correspondiente para poder concientizar y comprometer a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, Turjanski conformó un consorcio público privado para hacer avances en esta materia, con apoyo del Ministerio de Ciencia, que invirtió $2,6 millones en el proyecto.
En este contexto, con el objetivo de realizar la transferencia tecnológica correspondiente para poder concientizar y comprometer a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, Turjanski conformó un consorcio público privado para hacer avances en esta materia, con apoyo del Ministerio de Ciencia, que invirtió $2,6 millones en el proyecto.
Así, junto a la empresa Bitgenia, llevan adelante la
iniciativa 100 Exomas, que pone a disposición de pacientes y profesionales de
la salud los últimos avances científicos que comprenden la utilización de
tecnologías de secuenciación de próxima generación.
“Nuestro objetivo es que aquellos chicos o personas que no
pueden pagar por sí mismos un diagnóstico de este tipo, que todavía hoy son
onerosos, puedan acceder a ellos sin costo”, dijo Turjanski. A la fecha,
Bitgenia lleva realizados más de 40 casos de estudio y el objetivo es completar
los primeros 100 diagnósticos entre aquellas personas que no tengan recursos
para financiarlos.
Actualmente, se encuentra abierta la convocatoria a
profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la
historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular. Si bien en
la Argentina existe la ley 26.689, que promueve “el cuidado integral de la
salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, su implementación
requiere, entre otras cosas, del conocimiento por parte de los médicos y los
pacientes de estos nuevos análisis.
“Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico
porque es él quien está en contacto con el paciente y tiene una mirada general
de todo lo que le pasa”, argumentó Turjanski, que se desempeña como asesor
Científico de Bitgenia junto con el Dr. Marcelo Martí, también investigador del
CONICET.
A partir de los resultados obtenidos, Bitgenia se compromete
a trabajar con los profesionales para entrenarlos en la comprensión y
formulación del diagnóstico. De esta manera, se busca desarrollar la capacidad
bioinformática en el país, rama estratégica no sólo para la investigación
académica, sino también para el diagnóstico.
Con apoyo estatal
Turjanski y un grupo de expertos de la Facultad de Ciencias
Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA) decidieron aplicar
a uno de los instrumentos de financiamiento que ofrece el Fondo Argentino
Sectorial (FONARSEC), dependiente de la Agencia Nacional de Promoción
Científica y Tecnológica del Ministerio de Ciencia para la conformación de un
consorcio público privado.
Con el aporte de la compañía de software Fluxit y mediante
el instrumento Empresas de Base Tecnológica (EMPRETECNO PAEBT), nació la
empresa de base tecnológica Bitgenia. Cabe recordar que este instrumento tiene
como objetivo general promover el desarrollo de empresas de base tecnológica en
los distintos sectores productivos en base a la aplicación intensiva del
conocimiento.
El monto total del proyecto fue de $4.073.082, con un
subsidio otorgado por valor de
$2.636.526. De esta manera, se constituyó el consorcio público privado
con foco en el sector salud, dedicado al desarrollo de una plataforma
bioinformática de fácil utilización con capacidad de analizar grandes volúmenes
de datos y proporcionar una solución para el análisis de datos de secuenciación
de última generación.
El software
A través de una plataforma bioinformática propia, los datos
del paciente son cargados y analizados con el propósito de determinar y
predecir el potencial impacto de las variantes genéticas. “Todo el software es
desarrollo nuestro y en él hay obviamente mucho conocimiento de nivel
internacional. Una vez que uno tiene esa información organizada puede usarla
para identificar enfermedades monogénicas y también se puede ver qué
modificaciones indican predisposiciones. Por ejemplo, si se tienen determinadas
mutaciones que te confieren un riesgo para adquirir cierta enfermedad”, estimó
el científico del CONICET.
“Como investigador, lo que quiero es que todos los
desarrollos que hacemos acá tengan un impacto en la sociedad lo antes posible.
En ese camino, un lugar donde la genómica y la bioinformática pueden hacer la
diferencia es en las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes”, afirmó
el investigador. “La elección de hacer esto hoy en los pacientes que no pueden
costearlo es porque tiene un impacto muy claro: le cambias la vida a una
persona. Queremos involucrar así a los científicos con conciencia social”,
completó Turjanski.
Fuente: Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación - Ver más sobre EPOF
