Se estima que existen 8 mil patologías "raras".
Piden que carguen los datos los pacientes y médicos con diagnóstico certero o
presuntivo.
Viven una "odisea diagnóstica". Quienes tienen una
de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), muchas veces lo
desconocen. Deambulan por numerosas clínicas, consultorios y especialistas
hasta llegar a un diagnóstico certero. Cuentan con escasos profesionales
especializados. Y tienen dificultades para acceder a los tratamientos.
No se sabe cuántas personas con EPOF hay en Argentina.
Tampoco hay un relevamiento de los centros de atención especializados en el
país, aunque todo esto está contemplado en la Ley 26.689. Pero no se cumple.
Los únicos datos que existen son internacionales. La
Organización Mundial de la Salud (OMS) informa que el 8% de la población padece
alguna de las 8 mil EPOF descriptas. Haciendo una extrapolación hacia nuestro
país, unas 3.500.000 personas estarían afectadas por alguna de estas
patologías. En promedio, serían 1 de cada 13 argentinos.
Para terminar con el desconocimiento, la Federación
Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) anunció la realización de
un registro nacional, llamado RENEPOF. Empezará a funcionar el miércoles, que
es el día mundial de estas patologías.
"Estamos trabajando en armar el registro desde hace más
de un año. Es un trabajo hecho muy a conciencia, para nada improvisado",
cuenta a Clarín Inés Castellano, presidente de la FADEPOF. Sus objetivos serán
poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de
decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios
de salud y atención al paciente, y promover el desarrollo de investigaciones.
Por el momento, no será obligatorio cargar los datos.
"Se invita a los pacientes, a los profesionales, y a los padres o tutores
en caso de niños o de personas que no están capacitadas para hacer la carga. Lo
que estamos buscando es que el Ministerio de Salud haga que sea obligatoria la
carga para darle mayor importancia a esto, con mayor contenido asegurado.
Estamos a la espera de una respuesta".
Mientras tanto, aspiran a la toma de conciencia por parte de
médicos y pacientes. "Es fundamental poder tener estos datos para, a
partir de esto, generar datos nuevos. Poder saber dónde están los especialistas
y dónde están los centros de atención. Que esos datos sirvan para el sistema de
salud y para los mismos pacientes. Que a partir de estos datos se puedan
encarar políticas públicas razonables y lógicas, en base a la necesidad
detectada. Así se ahorra, no gastando en lo que no corresponde. Es fundamental
contar con datos", sostiene Castellano.
Cómo registrarse
1) Para participar en el RENEPOF, todos aquellos que
padezcan una enfermedad poco frecuente (o "rara"), con diagnóstico
certero o presuntivo, podrán ingresar a partir del miércoles al sitio
Pocofrecuentes.org.ar
2) El sistema le solicitará la gestión de alta como usuario
y le asignará un identificador único. Está preparado para que no haya
multiplicidad de cargas.
3) Deberán llenar sus datos personales. Luego, completar el
tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre y especialidad
del médico. Acompañar copia de un estudio en el que se especifique el
diagnóstico de la enfermedad que se está registrando. Poner la fecha de
aparición de los primeros síntomas y describirlos. Informar sobre la historia
familiar, porque muchas veces es hereditario.
4) Finalmente, se lo consulta sobre las dificultades a largo
plazo vinculadas a la enfermedad y si eventualmente estaría dispuesto (o si ya
lo ha hecho) a participar en investigaciones clínicas.
Todos los datos serán anónimos, para garantizar la
privacidad del paciente. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos
brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona
que no sea el propio usuario.
La convocatoria también abarca a las organizaciones y grupos
de pacientes de todo el país. El registro incluirá aquellas ONG relacionadas a
las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación
y contención.
¿Qué son la EPOF?
Según la clasificación del portal internacional sobre
enfermedades raras "Orphanet", se incluyen dentro de ésta categoría
todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.
Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades
como la esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus, miastenia gravis,
osteogénesis imperfecta, síndrome de Rett, esclerodermia y reynaud, angioedema
hereditario, neurofibromatosis, síndrome de Turner, fenicetoniria,
leucodistrofias, hipertensión pulmonar, esclerosis tuberosa, pubertad precoz,
insuficiencia o disfunción hipofisaria, inmunodeficiencia primaria y cáncer de
tiroides.
Un nene de 5 años, el abanderado de las EPOF
León Gabriel Bianchini Coffey tiene 5 años y vive en
Palermo. Padece una enfermedad llamada Síndrome de Noonan, que se caracteriza
por presentar cardiopatías congénitas y se asocia con rasgos faciales
característicos, produce trastornos en el desarrollo y problemas del
aprendizaje.
En representación de todos los que tienen EPOF, León va a
arriar la bandera argentina junto a los Granaderos, frente al monumento de los
caídos por Malvinas. Será este miércoles a las 18 en la plaza San Martín,
ubicada en Retiro.
"Mi marido es oficial del Ejército, así que toda la
familia está muy contenta. León entiende muy poco. Le expliqué que va a ser el
represente de muchos nenes. Él ya sabe que tiene una condición diferente, que
tiene que cuidarse distinto. Yo siempre trato de hablarle desde lo que puede
entender", cuenta a Clarín su mamá, Lorena Coffey .
"Es una condición genética, nació así. No hay en la
familia antecedentes de un gen alterado, así que es una mutación 'de
novo'", explica Lorena. Respecto al momento del diagnóstico, cuenta que
"tuvimos suerte de que nuestro pediatra era muy experto". Cuando León
nació, quedó internado. El pediatra lo visitó y dijo: "Este nene tiene
Síndrome de Noonan’".
"Para mí era todo muy nuevo", cuenta Lorena, que
además de madre es médica. "A partir de ahí se desencadenaron una batería
de diagnósticos. Todavía, genéticamente, no está terminado de confirmar",
señala quien, para ayudar a otros padres, se convirtió en la presidenta de la
Asociación Síndrome de Noonan Argentina.
"Por ser médica, se me facilitaron mucho las cosas. Conocía
a bastante gente. Tenemos una obra social buena", asume Lorena, aunque
también señala que "fue muy difícil, porque el camino no está armado. Es
una enfermedad que se desconoce, con un montón de signos y síntomas".
Fuente: Diario Clarín - Ver más sobre EPOF
