Luchadores colombianos nos cuentan su historia.
El 0.05 por ciento de la población mundial padece de una
enfermedad rara cuyo origen suele ser por mutación genética. Descubrirlo es
toda una odisea y padecerlo un calvario. Los diagnósticos demoran años y, si se
corre con suerte y existe un remedio, puede ser impagable. Esta es la realidad
de siete valientes y luchadores por la vida.
En pleno corazón de Chapinero (Bogotá), el economista y
enólogo Juvenal Bayona (62) recibe a sus invitados en el piso 15 de un
apartamento que tiene vista a la carrera séptima. Su esposa, Elizabeth
Rodríguez, abre la puerta mientras él espera ansioso en la mecedora, su silla
preferida para ver televisión. Con una capacidad mental intacta, sin habla, y
con el 99.9 por ciento de sus músculos atrofiados, contesta la entrevista y
explica el porqué hace 18 años padece de ELA, (Esclerosis Lateral Amiotrófica),
una enfermedad neurodegenerativa, la tercera más fuerte, después del Alzheimer
y el Parkinson. Se presenta por el deterioro progresivo y la muerte de las
neuronas motoras, células encargadas de generar el movimiento en los músculos.
En consecuencia, la persona experimenta el desgaste de ellos (pierden fuerza y
se atrofian), inclusive los que le permiten comer y respirar. Cuando mueren
estas neuronas, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el
movimiento del cuerpo. Un mal sin cura.
Su día comienza a las 6:30 de la mañana. Agradece a Dios por
su familia y por mantenerlo en la Tierra para compartir con ellos. Le gusta
bañarse con agua fría “me reconforta” -dice- rutina en la que le ayuda su
esposa a quien se conoció hace 22 años. Desayuna y pasa el día con la enfermera
mientras Elizabeth va a trabajar. Un buen ‘tinto’ siempre le alegra la vida.
Le encanta el rock y se estremece cuando escucha Led
Zeppelin. Tiene un gusto musical increíble. “Hago terapia física y del
lenguaje, tomo mis alimentos y en la tarde estoy en el computador. Escribo,
leo, juego Bridge, veo videos, escucho música… Y a las once de la noche me
acuesto. Durante ese reposo mi esposa me ayuda con los cambios de posición cada
dos horas para evitar las escaras y la incomodidad al dormir”, cuenta Juvenal a
través del tablero que usa para comunicarse.
¿Cómo mantener una relación en estas condiciones? Un acto de
amor y de entrega absoluta. Porque “para mi amar es cuidar -asevera Elizabeth-.
Ha sido un proceso de aprendizaje y fortalecimiento que me ha hecho más humana,
más fuerte y me ha dado la oportunidad de formar parte de la Asociación Acela”.
¿Cómo se siente, Juvenal?
Afortunado
¿Existe cura para esta enfermedad? No. Martha Peña Preciado,
neuróloga de la Universidad Nacional de Colombia y experta en Esclerosis
Lateral Amiotrófica del Instituto Roosevelt determina que “las intervenciones
médicas mejoran la sobrevida y la calidad de vida, no evitan la progresión de
la enfermedad ni que aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes mueran
en paro respiratorio a los cuatro años de inicio de los síntomas”. Pero Juvenal
sigue intacto, luchando por mantenerse activo, consciente y sonriente.
Legado biológico
Un fugaz sentimiento de culpa por heredarles a los hijos
genes “en mal estado” es lo primero que se le pasa a un padre por la cabeza
cuando le informan que porta una enfermedad desconocida. Es el caso de María
Isabel Echeverri (44), arquitecta y madre de Felipe (20) y Camila (17). Los
tres tienen Fabry.
Es una afección congénita causada por un gen defectuoso,
esta falla hace que el organismo no produzca una encima que se encarga de
limpiar el cuerpo de una sustancia grasa que se acumula en los principales órganos
del cuerpo como el cerebro, el corazón, y los riñones. “Fuimos diagnosticados
hace dos años y medio, a pesar de que la enfermedad estaba en la familia hace
muchos años. Mi mamá y otros miembros de su familia murieron con las mismas
complicaciones y solo hasta que uno de mis hermanos, que vivía en los Estados
Unidos, comenzó con un diagnóstico avanzado con problemas de riñón y corazón.
Allí sospecharon de la dolencia, se comunicaron con la familia y nos pidieron
realizarnos las pruebas para determinar si su sospecha era real”. Y así fue.
María Isabel y sus jóvenes hijos deben asistir a un centro
médico en Medellín cada 14 días para que les inyecten la enzima que su cuerpo
no produce, un proceso que tarda cuatro horas y que deberán seguir haciendo por
el resto de sus vidas.
“Por ser congénito, no existe la manera de detenerlo;
someter a los hijos a un tratamiento médico de por vida y saber que nuestra
existencia depende de él, es frustrante”. Además, si Felipe decide tener hijos
y tiene mujeres, ellas tendrían el 100 por ciento de probabilidad de heredarla;
y los hijos de Camila, el 50 por ciento de riesgo.
El nefrólogo Luis Barros testifica que estas mal llamadas
enfermedades huérfanas, “presentan dolores en platas de pies y las manos,
sordera y tienen una característica particular, no sudan. Algunos pacientes
manifiestan dolor abdominal con cuadros de diarreas”. Por ser una enfermedad
congénita, “está ligada al cromosoma ‘X’ y una vez diagnosticado un paciente,
el resto de la familia debe realizarse exámenes”.
Hasta el último aliento
Blanca Perilla es mamá de Mariana (11) y Daniel (9) Naranjo.
Hasta hace poco retomó sus estudios en contaduría pública, porque desde hace
cuatro se enteró que una enfermedad denominada Pompe había invadido el organismo
de sus hijos, interrumpió sus estudios.
Con entereza afrontó la situación Este transtorno es
genético y es causado por la falta de una enzima en el sistema muscular y
respiratorio. Esto genera que no se gaste la reserva de glucosa en el organismo
y produce una acumulación del carbohidrato, saturando el proceso muscular a
nivel general, causando un desgaste progresivo y severo especialmente en la
parte respiratoria y cardiaca, lo cual es fatal. ¿Su decisión? Enfrentar cada
día como si fuera el último.
“Lo más difícil es saber que les dan pocas posibilidades de
vida a largo plazo a nuestros hijos. En el momento del diagnóstico,
experimentemos mucho miedo de perderlos; y saber que no existe una cura nos
hace sentir impotentes y culpables -cuenta Blanca-.
Daniel está hospitalizado en casa, con enfermera 24 horas.
Tiene movilidad, pero no fuerza. Cursa tercero de primaria. Para Mariana, la
situación aún se controla con un tratamiento intravenoso cada 15 días y va al
colegio.
“No pienso mucho en el futuro, hago planes como si tuviera
poco tiempo, pero sin perder la esperanza y la fe en Dios. Él es quien me da la
fuerza y positivismo. Cuando podemos, viajamos los cuatro con mi esposo,
salimos a cine, al centro comercial, al parque… Cualquier momento compartido en
familia es ganancia para ser felices y para que su calidad de vida sea la mejor
posible. Simplemente, los amamos y cuando tengamos que enfrentar su ida, lo
haremos aunque no sea fácil", manifiesta Blanca.
‘Diseñando’ su supervivencia
Andrés Matíz (31) es productor de eventos. En el año 99 le
diagnosticaron la enfermedad Gaucher, una dolencia en la que no se produce la
enzima encargada de digerir un tipo específico de grasas y estas se empiezan a
acumular en los lisosomas de las células. Deriva complicaciones o síntomas como
anemia, compromiso óseo y hepatoesplenomegalia (tamaño agrandado del bazo y del
hígado). Nadie más en su familia la tiene, pues sus padres la desarrollan por
incompatibilidad de genes.
¿Su mensaje? “Cuiden mucho su salud y estén pendientes de
cosas que consideren anormales. Las enfermedades huérfanas existen por falta de
conocimiento tanto de especialistas como de los afectados y la única forma de
detectarlas es con estudios muy específicos y detallados. Yo viví 15 años con
un mal del cual nadie se enteró sino hasta que, por el sexto sentido de mi
mamá, me empezaron a hacer muchos exámenes y poco a poco se fue dilucidando la
enfermedad”, infiere.
¿Cómo es un día en la vida de Andrés?
"Un día mío es igual al tuyo. Me levanto temprano,
desayuno en mi casa y me voy a trabajar. Ahora como estoy haciendo una
especialización involucro horas de estudio. Cuando estoy por fuera de la
ciudad, en montajes de pasarelas, es igual, con la diferencia de que invierto
rutinas laborales más largas. Lo único que hago diferente es acudir al centro
médico cada dos semanas a que me suministren, vía intravenosa, como un suero,
la enzima. En esto me puedo demorar entre dos y tres horas", agrega
Andrés.
El apoyo tiene rostro
Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva Acopel (Asociación
Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal), afirma que
Colombia “censó una cifra que consideramos demasiado incipiente, 13.200
pacientes, ya que dada la prevalencia (casos que se presentan por cada 100.000
habitantes) reportada a nivel mundial, el país debería tener entre 800.000 y
1.000.000 de casos”.
Fuente: Alo.co - Ver más sobre EPOF
